Diagnoza: autyzm zawsze budzi przerażenie rodziców. Choroba ta bowiem – mimo, że nadal ma przed medycyną wiele tajemnic – z jednym się nie kryje: naprawdę niełatwo z nią żyć.
Wraz z dotkniętym autyzmem dzieckiem „choruje” cała jego rodzina. Czy rzeczywiście schorzenie to można zdiagnozować jeszcze przed porodem, a jeśli tak – czy możliwe jest jego leczenie na tak wczesnym etapie?
Diagnoza: autyzm
Mimo, że autyzm to nie wyrok, trudno nie zgodzić się z faktem, że życie z autystycznym dzieckiem do łatwych nie należy. Chorobę zaliczamy do grona zaburzeń rozwojowych, co oznacza, że dotknięte nią dziecko ma problem z nabywaniem zdolności koniecznych do życia społecznego (kompetencje dotyczące interakcji społecznych, komunikacji międzyludzkiej, indywidualnych postaw, zachowań i zainteresowań).
Jak na razie nie potrafimy wskazać jednoznacznej przyczyny tego rodzaju nieprawidłowości w rozwoju. Wskazuje się m.in. na uwarunkowania genetyczne, urazy okołoporodowe, dojrzały wiek ojca, nieprawidłowości związane z przemianą materii czy chociażby infekcje przebyte na etapie niemowlęcym. Nadal nie milkną też głosy, oskarżające o wywoływanie tego rodzaju zaburzenia podawane dzieciom szczepionki.
Rodzinie chorego dziecka zaleca się przede wszystkim zaakceptowanie faktu choroby oraz próbę życia z nią za pan brat. Nie oznacza to oczywiście, że zaburzenia nie próbuje się leczyć – schorzenie to podlega terapii, która może naprawdę znacząco polepszyć jakość życia – zarówno dziecka, jak i jego rodziny.
Normalne czy nie…?
Jeszcze do niedawna sądzono, że autyzm jest zaburzeniem dostrzegalnym najwcześniej na etapie niemowlęcym, a w zdecydowanej większości w pierwszych latach życia dziecka (najczęściej w okolicach drugich lub trzecich urodzin). Zaburzenie to bowiem nie zawsze łatwo zauważyć, biorąc pod uwagę różne tempo nabywania przez dzieci poszczególnych zdolności i umiejętności.
Rodzice mogą mieć również problem w odróżnieniu objawów autyzmu od cech charakterystycznych dla okresu dziecięcego, związanych z określonym temperamentem dziecka. Do objawów autyzmu należą m.in.:
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- uboga mowa ciała,
- tendencja do izolowania się od otoczenia,
- niechęć do zawierania nowych znajomości,
- problem z kontrolowaniem emocji,
- problem z wyrażaniem uczuć,
- opóźniony rozwój mowy,
- powtarzalne zachowania,
- typowe zabawy polegające zwłaszcza na porządkowaniu przedmiotów, układaniu ich w jednym rzędzie itp. (przesadna dbałość o zachowanie ładu w otoczeniu),
- przywiązanie do jednego przedmiotu,
- niewłaściwe reakcje zmysłów, np. upośledzenie słuchu bądź przeciwnie – jego wyostrzenie,
- łatwość zapamiętywania.
Jak łatwo zauważyć, wiele z tych objawów może być jedynie przejściowym problemem dziecka, związanym z przebytym przez niego nieprzyjemnym doświadczeniem, sposobem wychowania przez jego rodziców czy chociażby osobliwym temperamentem. A jednak, doświadczenia ostatnich lat pozwalają mieć nadzieję na to, że zaburzenie da się zdiagnozować jeszcze na etapie życia płodowego, dzięki czemu rodzice nie będą musieli „doszukiwać się” objawów autyzmu samodzielnie.
Autyzm pod mikroskopem
To m.in. doświadczenie uczonych z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego oraz Instytutu Nauk Mózgu Allen sugeruje, że zaburzenie można rozpoznać jeszcze na etapie życia płodowego. Skąd takie wnioski? Naukowcy poddali badaniu mózgi 22 zmarłych dzieci, z których część dotkniętych była autyzmem. Doświadczenie wykazało, że w mózgach dzieci autystycznych – dokładnie w ich warstwie korowej, są swego rodzaju plamy, uniemożliwiające prawidłowe przetwarzanie informacji. Co ważne, plamy te powstają już w życiu płodowym.
Kolejne doświadczenie przeprowadzone zostało przez specjalistów z uniwersytetów Yale i Kalifornijskiego – odkryli oni, że autyzm mogą przepowiadać już określone nieprawidłowości w budowie łożyska, a te można sprawdzić zaraz po porodzie. Dr Harvey Kliman razem ze swoim zespołem zbadał pod mikroskopem łożyska pozyskane w czasie porodów aż 117 dzieci dotkniętych ryzykiem autyzmu (ich rodzeństwo obciążone było chorobą), po czym porównał je z setką łożysk pochodzących z porodów dzieci niezagrożonych autyzmem.
Badanie pokazało, że w łożyskach z grupy obciążonej ryzykiem 6 razy częściej występowały nietypowe zmiany, dotyczące trofoblastu (część łożyska powstała z komórek zarodka). Po potwierdzeniu hipotez naukowców obecność trofoblastu z podobnymi zmianami – przy braku dostrzegalnych nieprawidłowości w chromosomach, można by uważać za wskaźnik ryzyka autyzmu. Także naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze nie mają wątpliwości, że autyzm można zdiagnozować już w łonie matki. Zdaniem ich świadczy o nim nieprawidłowe wzrastanie płodu. Wnioski takie opierają na sześcioletnich badaniach z udziałem 40 000 dzieci (4 000 chorych i 36 000 zdrowych). Obserwacje pokazały, że ryzyko autyzmu wzrasta aż o 60 proc. u tych dzieci, których waga urodzeniowa przekracza 4,5 kg oraz o 63 proc. u dzieci, które rodzą się z wagę mniejszą niż 2,5 kg.
Opisane doświadczenia dające nadzieję na to, że autyzm da się zdiagnozować jeszcze na etapie życia płodowego, mogą mieć kolosalne znacznie zarówno dla dzieci dotkniętych autyzmem, jak i ich rodzin. Tak wczesna diagnoza pozwoliłaby przygotować rodziców na problem, z którym będą musieli się zmierzyć oraz zastosować odpowiednią terapię, a dzięki temu znacznie poprawić jakość życia dzieci dotkniętych chorobą.