Ogromny postęp wiedzy medycznej, diagnostyki laboratoryjnej oraz obrazowej pozwala dokładnie zbadać i ocenić stan zdrowia jeszcze nienarodzonego dziecka. Umożliwiają to badania prenatalne.
To normalne, że większość mam obawia się o stan zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. Aby wykluczyć ewentualne choroby, wady lub inne nieprawidłowości na ogół wystarczy regularne trzy – czterokrotne badanie USG podczas ciąży.
Spis treści
1.
Czym są badania prenatalne?
2.
Kilka słów o niektórych badaniach
2.1.
Test PAPP-A
2.2.
Badanie echokardiograficzne
2.3.
Amniopunkcja czyli badanie wód płodowych
2.4.
Pobranie kosmówki, biopsja trofoblastu
2.5.
Test potrójny
Zdarzają się jednak sytuacje, w których konieczne jest wykonanie bardziej zaawansowanych i inwazyjnych badań. Szczególnie, gdy:
- w rodzinie wystąpił poród dziecka z chorobą genetycznie uwarunkowaną;
- obecną ciążę poprzedziło kilka poronień;
- ciężarna ma ponad 35 lat;
- ciężarna urodziła wcześniej dziecko z chorobą uwarunkowaną genetycznie (np. zespół Downa).
Czym są badania prenatalne?
Biorąc pod uwagę te sytuacje, ciężarna powinna dostać od lekarza prowadzącego ciążę skierowanie na bezpłatne badanie prenatalne. Jeżeli kobieta nie spełnia, chociaż jednego z podanych kryteriów, a obawiając się o stan zdrowia swojego dziecka wyraża chęć poddania się takim badaniom to może je wykonać, ale na własny koszt. Warto jednak w takiej sytuacji zasięgnąć porady lekarza prowadzącego lub innego położnika, gdyż niektóre badania prenatalne same w sobie niosą pewne ryzyko powikłań. Kobiety spoza grup ryzyka muszą pamiętać, że około 97-98 noworodków na 100 rodzi się zdrowe. Dlatego decyzja o badaniach prenatalnych nie może być podejmowana pochopnie.
Badania prenatalne znacznie zwiększyły szanse na zdrowie, a czasem na przeżycie płodów. Postęp w medycynie jest tak ogromny, że umożliwia obecnie przeprowadzanie skomplikowanych zabiegów i operacji wewnątrzmacicznych (w brzuchu mamy). Jednocześnie diagnoza postawiona przed porodem determinuje drogę rozwiązania ciąży i ułatwia lekarzom leczenie noworodka zaraz po przyjściu na świat.
Standarowym przykładem skuteczności i przydatności badań prenatalnych jest diagnostyka wad serca. Dużo łatwiej jest wykryć wadę serca u nienarodzonego dziecka, niż po przyjściu na świat, ponieważ na ogół musi upłynąć trochę czasu zanim wada się ujawni. W sytuacji takiej może się okazać, że moment, w którym wada się ujawni jest już zbyt późnym momentem na leczenie.
Kilka słów o niektórych badaniach
Test PAPP-A
Wykonuje się go pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Umożliwia on między innymi określenie ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa. Z pobranej próbki krwi od ciężarnej analizuje się stężenia dwóch substancji – białka ciążowego A oraz podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCH). Znaczne odchylenia od normy mogą świadczyć o istniejącej nieprawidłowości płodu i na ogół są podstawą do dalszej diagnostyki. Test ten uzupełnia się badaniem USG, a w razie konieczności amniopunkcją. Badaniem USG ocenia się tak zwaną przezierność karkową (NT) – oceniającą ilość płynu w tkance podskórnej szyi dziecka. Zbyt duża ilość przy podwyższonych parametrach opisywanego testu świadczy w bardzo dużej ilości przypadków o wadzie płodu. Czułość testu w połączeniu z USG wynosi ponad 90%.
Badanie echokardiograficzne
Wykonuje się je pomiędzy 20. a 22. tygodniem ciąży, jeżeli w trakcie rutynowego badania USG wykowywanego w drugim trymestrze ciąży przez lekarza prowadzącego pojawia się jakaś wątpliwość czy nieprawidłowość, powinno się skierować ciężarną na badanie echokardiograficzne wykonywane przez specjalistę kardiologa dziecięcego. Badania takie powinno się przeprowadzać u wszystkich dzieci matek, które mają wadę serca. W większości przypadków dotyczy to wrodzonych wad lewej połowy serca – wad zastawkowych, przegrody, pojedynczej komory.
Amniopunkcja czyli badanie wód płodowych
Wykonywane jest najczęściej pomiędzy 13. a 18. tygodniem ciąży, w drugim trymestrze. Badanie polega na wprowadzeniu pod kontrolą USG cienkiej igły przez powłoki brzuszne do macicy, odnalezienie „kieszonki” z płynem owodniowym oraz pobranie odpowiedniej ilości wyliczanej z tygodnia ciąży. W pobranej próbce znajdują się złuszczone komórki, które następnie poddaje się analizie genetycznej i na tej podstawie wyklucza lub potwierdza istnienie wad u płodu. Zabieg nie trwa na ogół dłużej niż kilka minut. Zalecane jest, aby po badaniu ciężarna pozostała przez kilka godzin pod obserwacja lekarską. Wyniki ciężarna otrzymuje w terminie 3-4 tygodni od dnia badania. Badanie to umożliwia wykrycie takich wad i chorób jak: hemofilia, wady cewy nerwowej, zespół Downa.
Pobranie kosmówki, biopsja trofoblastu
Badanie to wykonuje się pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży. W trakcie badania pobierany jest fragment błony płodowej otaczającej zarodek, czyli kosmówki. Zabieg wykonuje się przezpochwowo lub przez powłoki brzuszne. Biopsja trofoblastu podobnie jak poprzedni zabieg trwa kilka minut i umożliwia wykrycie takich chorób jak: niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, zanik mięśni. Badanie jest obarczone dość dużą ilością powikłań. Co 30-40 zabieg kończy się uszkodzeniem płodu i jego poronieniem.
Test potrójny
Badanie wykonywane jest pomiędzy 16. a 19. tygodniem ciąży. Pobiera się od ciężarnej próbkę krwi, którą następnie analizuje się pod kątem trzech parametrów: ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, alfafetoproteiny oraz estradiolu. Wyznaczone są dla poszczególnych tygodni ciąży odpowiednie stężenia tych trzech substancji. Jakiekolwiek odchylenie od normy może wskazywać na ryzyko wad genetycznych dziecka dotyczących wad cewy nerwowej np. rozszczepu kręgosłupa. Nieprawidłowe wyniki badania muszą być zweryfikowane w kolejnych badaniach np. amniopunkcji.
Autor: lek. med. Witold Kłosiński