Badania przesiewowe noworodka – co, jeśli wyjdą źle?

Badania przesiewowe są w naszym kraju obowiązkowe i bezpłatne – wykonuje się je każdemu noworodkowi po ukończeniu 48 godzin życia. Przeprowadzane są, aby odpowiednio wcześnie wykryć pewne choroby wrodzone, co daje szansę na szybkie rozpoczęcie leczenia.

Badania przesiewowe – dlaczego się je wykonuje?

Badania przesiewowe wykonywane są każdemu noworodkowi, co już samo w sobie świadczy o ich wadze. Przeprowadzane są bardzo wcześnie, kiedy dziecko skończy 48 godzin życia, a rodzice wyniki otrzymują w przeciągu około dwóch tygodni. Próbkę krwi pobiera się z pięty maluszka i umieszcza na specjalnej bibułce.

Badania te pozwalają na wykrycie pewnych, bardzo poważnych, a w niektórych przypadkach wręcz zagrażających życiu, chorób i wad wrodzonych jeszcze zanim pojawią się ich objawy (a te mogą nie pojawiać się przez nawet kilka pierwszych lat życia). Dzięki temu mamy szansę zareagować odpowiednio wcześnie i wdrożyć adekwatne leczenie lub monitorować stan zdrowia dziecka, a tym samym w wielu przypadkach uniknąć poważnych zmian, zaburzeń i powikłań.

Jakich chorób i wad dotyczą badania przesiewowe?

Badania przesiewowe pozwalają wykryć takie wady i choroby, jak:

• fenyloketonuria;
• mukowiscydoza;
• wrodzona niedoczynność tarczycy;
• wrodzony przerost nadnerczy;
• wady wrodzone metabolizmu;
• deficyt biotynidazy.

W sumie badania te robione są pod kątem aż 29 różnych chorób. Dodatkowo wykonuje się także przesiewowe badanie słuchu.

Badania przesiewowe wyszły źle – co dalej?

Jeśli, niestety, spełni się scenariusz, przed którym drży każdy rodzic i badania nie wyjdą dobrze, dalsze postępowanie zależy od tego jak bardzo przekroczona została norma – czy był to wynik jeszcze graniczny, czy może faktycznie wartości są wyższe niż powinny. Nie należy jeszcze na tym etapie zakładać, że dziecko jest chore! Czeka nas jeszcze dalsza diagnostyka.

Wynik na granicy

Jeżeli wynik jest na granicy, tzw. norma-patologia, czyli nie został znacznie przekroczony, oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest niskie. Wtedy należy badanie powtórzyć. Rodzice otrzymują nowe bibułki, a krew można pobrać w rejonowej przychodni. Wszystko należy następnie odesłać do laboratorium i czekać na wyniki.

Druga analiza może pokazać, że wynik jest jednak w normie (i w absolutnej większości przypadków tak właśnie się dzieje) lub, że niestety, norma została przekroczona i należy zgłosić się do lekarza specjalisty, by wykonać pogłębioną diagnostykę i kolejne badania.

Wynik powyżej normy

Jeżeli wynik już po pierwszym pobraniu krwi jest powyżej normy, rodzice są informowani telefonicznie lub listownie o tym fakcie, a następnie muszą pilnie zgłosić się do specjalistycznej przychodni aby przeprowadzić dalsze badania. To, do jakiej przychodni będą musieli się udać zależy od tego, jak wygląda wynik i na co wskazuje. Warto jednak podkreślić, że prośba o stawienie się w odpowiedniej przychodni specjalistycznej u lekarza, który zleci kolejne badania, nie stanowi jeszcze potwierdzenia choroby.