Czym są geny BRCA1 i 2? Kiedy stają się niebezpieczne i kto powinien poddać się badaniu genetycznemu, które może uratować życie?
Spis treści
1.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - skąd się biorą
2.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - kto powinien się zbadać?
3.
Jak i gdzie przeprowadza się badanie na mutacje genów BRCA1 i BRCA2?
Geny BRCA1 i BRCA2 stały się „rozpoznawalne” za sprawą odważnej decyzji Angeliny Jolie. Aktorka poddała się podwójnej mastektomii oraz operacji usunięcia jajników, ponieważ mutacja powyższych genów stwarzała u niej ogromne ryzyko wystąpienia raka piersi i jajników.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 – skąd się biorą
Geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych, inaczej bramkowych – gdy blokują proces podziału komórek, lub opiekuńczych – gdy stabilizują proces utrzymania stabilności genetycznej komórki. Funkcje te są szczególnie istotne w chronieniu organizmu przed powstaniem i namnażaniem się komórek nowotworowych, dlatego część genów supresorowych nazywana jest wprost supresorami nowotworowymi.
Niestety, jak wiele genów, tak i te mogą ulec niebezpiecznej mutacji. Gdy tak się dzieje, BRCA1 i BRCA2 tracą swoje właściwości „bramkowe” i „opiekuńcze” – komórki dzielą się wówczas w sposób niekontrolowany, a kolejne podziały mogą prowadzić do powstania nowotworu. Osoby, u których wykryto mutację jednego z tych genów, są obarczone ryzykiem wystąpienia raka sutka, jajników, a także – w przypadku mężczyzn – jelita grubego i prostaty (a także raka sutka). Szacuje się, że u kobiet, u których wykryto zmutowany gen, ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wynosi od 30 do nawet 80%, a na raka jajnika – 11-40%.
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 – kto powinien się zbadać?
Nie każda kobieta będąca nosicielką wadliwych genów BRCA1 i 2 jest skazana na nowotwór (podobnie jak nie każde wystąpienie nowotworu w rodzinie warunkuje posiadanie zmutowanych genów i potomków). Ryzyko zachorowania rośnie jednak, gdy – tak jak w przypadku Angeliny Jolie – w rodzinie pojawiały się już przypadki tych konkretnych nowotworów, ponieważ mutacja omawianych genów jest dziedziczna.
Badaniom genetycznym poddać się więc powinny przede wszystkim te kobiety, w których rodzinie przynajmniej w jednym przypadku zdiagnozowano raka piersi bądź jajników. Pamiętać jednak należy, że wielokrotnie sytuacja nie jest wystarczająco przejrzysta – mutacja genów może być nieznana nawet jego posiadaczowi – kobiecie (bo nosicielstwo nie pociągnęło za sobą zachorowania na nowotwór) czy mężczyźnie (bo „wyłącznie” przekazał wadliwe geny swoim potomkom).
Jak i gdzie przeprowadza się badanie na mutacje genów BRCA1 i BRCA2?
Badanie genetyczne w kierunku wykrycia mutacji genów BRCA1 i BRCA2 przeprowadza większość laboratoriów, jednak warto skierować się do tych, które specjalizują się w onkologicznych poradach genetycznych. Dzięki temu w przypadku stwierdzenia wadliwych genów, uzyskamy natychmiast wskazówki, w jaki sposób chronić się przed konsekwencjami mutacji.
Samo badanie jest proste i nie wymaga większego przygotowania (jest to badanie krwi), wynik jednak powinien być zinterpretowany przez specjalistę. Koszt badania dla kobiet spoza grupy ryzyka wynosi ok. 300 zł (w zależności od placówki), panie szczególnie obarczone ryzykiem zachorowania na nowotwór mogą poddać się badaniu bezpłatnie.
Dowiedz się więcej: