Choroba Wilsona

Charakterystycznym objawem choroby Wilsona jest tzw. pierścień Kaysera-Fleishera – złocisto-brązowy pierścień w obrębie obwodu rogówki – możliwy do zaobserwowania gołym okiem (choć zazwyczaj konieczne jest do tego przeprowadzenie badania okulistycznego). Jest on następstwem odkładania się złogów miedzi w rogówce.

Objawy

Warto jednak zauważyć, że choć obecność pierścienia potwierdza rozpoznanie choroby, jego brak wcale jej nie wyklucza. Jednymi z najczęściej pojawiających się objawów choroby Wilsona są:

• drżenie rąk,
• ślinotok,
• zmiana apetytu, wybiórczy apetyt,
• zaburzenia w pisaniu,
• zaburzenia w połykaniu,
• problemy z utrzymaniem równowagi,
• wzmożone napięcie mięśni, sztywność mięśni,
• zaburzenia mowy,
• ruchy mimowolne, pląsawica – samoczynne skurcze mięśni lub grup mięśniowych, powodujące nietypowe ruchy różnych okolic ciała, a także grymasy twarzy.

Jednak zasadnicze zmiany chorobowe skupione są najczęściej wokół wątroby. Mogą to być:

• bezobjawowe podwyższenie enzymów wątrobowych,
• stłuszczenie wątroby,
• przewlekłe zapalenie wątroby,
• ostre lub nadostre zapalenie wątroby,
• marskość wątroby.

Znacznie rzadziej diagnozuje się:

• uszkodzenie mięśnia serca,
• uszkodzenie gruczołów wydzielania wewnętrznego (np. niedoczynność tarczycy i przytarczyc),
• zmiany kostne,
• uszkodzenie mięśni szkieletowych,
• stan zapalny stawów,
• zaburzenia kardiologiczne,
• zaburzenia miesiączkowania,
• powtarzające się poronienia.

Co jednak warto zauważyć, objawy te mogą występować osobno na przestrzeni wielu lat, a to – może powodować problemy z postawieniem trafnej diagnozy. Co więcej, mimo iż choroba Wilsona jest schorzeniem genetycznym (nadmierne gromadzenie miedzi w organizmie rozpoczyna się już w momencie urodzenia), objawy rzadko się pojawiają przed 6. rokiem życia. Zazwyczaj dają o sobie znać w okresie dojrzewania.

Przyczyny choroby Wilsona

Miedź to pierwiastek wydzielany wraz z żółcią. W wyniku mutacji jednego z genów, który odgrywa ważną rolę w regulacji równowagi metabolizmu miedzi w organizmie, dochodzi do nadmiernego jej gromadzenia w ciele chorego (nadmiar wchłoniętej z przewodu pokarmowego miedzi nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach).

Choroba pojawia się w przypadku połączenia dwóch nieprawidłowych kopii genu, odziedziczonych przez dziecko od matki i ojca. W sytuacji, kiedy dziecko odziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu, choroba nie da o sobie znać z uwagi na dominację genu prawidłowego. Dziecko pozostaje jednak bezobjawowym nosicielem choroby, co może mieć znaczenie w przyszłości (możliwość przekazania genu potomkom).

W pierwszym etapie miedź odkłada się w wątrobie, która wskutek tego ulega uszkodzeniu. W sytuacji, kiedy możliwa do zmagazynowania ilość miedzi zostaje znacznie przekroczona (komórki wątroby tracą zdolność jej gromadzenia), metal uwalnia się do krążenia, a jego nadmiar trafia wraz z krwią do innych tkanek, szczególnie zaś do mózgu, nerek i rogówek oczu.

Rozpoznanie i leczenie choroby Wilsona

W przypadku zaobserwowania opisanych wyżej objawów konieczne jest zgłoszenie się do lekarza (najlepiej pierwszego kontaktu), który następnie skieruje pacjenta do specjalisty. Kolejnym krokiem jest wykonanie badań laboratoryjnych, których celem jest ocena metabolizmu miedzi w organizmie. Istotne jest także dokonanie przez okulistę oceny obecności złogów miedzi w rogówce oka (wspomniany już pierścień Kaysera-Fleischera) przy użyciu tzw. lampy szczelinowej.

Ważnym czynnikiem, który powinien skłonić do diagnostyki w kierunku choroby Wilsona, jest występowanie choroby w rodzinie. W celu wykluczenia jej odziedziczenia wykonuje się badanie stężenia ceruloplazminy w surowicy (małe stężenie potwierdza diagnozę), stężenie miedzi w surowicy i miąższu wątroby (wartość miedzi w wątrobie przekracza 250 µg/g suchej masy potwierdza diagnozę) oraz dobowego wydalania miedzi z moczem. Przeprowadza się także analizę genetyczną mutacji genu, który jest odpowiedzialny za ewentualne wystąpienie choroby – służą do tego metody molekularne.

Jak łatwo się domyślić, leczenie choroby Wilsona polega w pierwszej kolejności na usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu.

Można do tego dążyć poprzez:

• zahamowanie jej wchłaniania,
• eliminację z istniejących zasobów,
• przeszczepienie wątroby – tylko w niektórych okolicznościach.

Leczenie farmakologiczne można podzielić na dwa etapy: obniżający stężenie miedzi w tkankach oraz utrzymujący niskie stężenie miedzi poprzez terapię podtrzymującą. Poza lekami, których celem jest usuwanie z organizmu nadmiaru miedzi, a także zapobieganie jej gromadzeniu, ważna jest także dieta uboga w miedź (a więc w produkty, takie jak ryby, orzechy, podroby, czekolada, grzyby). Warto także dokonać oceny zawartości miedzi w spożywanej wodzie i w razie potrzeby – zmiany jej rodzaju bądź źródła (istnieje możliwość zwiększonego stężenia miedzi w wodzie, pochodzącej z niektórych źródeł oraz systemów wodociągowych). Konieczne jest ponadto usunięcie wszelkich sprzętów kuchennych, zawierających w swojej konstrukcji elementy miedziane, które bezpośrednio stykają się z żywnością.

Wcześnie podjęte leczenie daje zazwyczaj dobre rokowania. Warto jednak zauważyć, że choć objawy mogą zupełnie zniknąć, leczenie powinno trwać do końca życia chorego. Wyjątkiem są tutaj osoby, u których dokonano transplantacji wątroby (pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby).