Dystrofia mięśniowa, inaczej zanik mięśni, to nieodwracalna choroba, której przyczyną jest wada genetyczna. Jej najczęstszą i najcięższą postacią jest tzw. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Mimo, że dziedziczna, choroba ta jest mocno związana z płcią. Nie ujawnia się bowiem u dziewczynek. Chorują wyłącznie chłopcy.
Przyczyny zaniku mięśni
Źródło dystrofii mięśniowej leży w genach, a konkretnie w anomaliach genetycznych. Sprawiają one, że mięśniom brakuje jednego z białek bądź enzymów, które są istotne dla ich prawidłowego funkcjonowania. Najczęściej spotykaną dystrofią jest dystrofia Duchenne’a nazwana tak od nazwiska francuskiego neurologa, który jako pierwszy opisał tę dolegliwość.
Na Dystrofię mięśniową Duchenne’a (w skrócie DMD) chorują wyłącznie chłopcy. Kobiety, owszem, mogą być posiadaczkami genu, lecz nie zapadają na tę chorobę. Matki-nosicielki przekazują ją tylko swoim synom.
Objawy dystrofii mięśniowej
Pierwsze objawy Dystrofii mięśniowej Duchenne’a pojawiają się zazwyczaj kiedy dziecko zaczyna chodzić, czyli około 18 miesiąca życia. Okazuje się wtedy, że jest mniej sprawne niż rówieśnicy. To, że często się przewracają czy nie biegają nie musi od razu wywoływać paniki, ale w takim wypadku należy się baczniej przyjrzeć malcowi. Znaczące objawy pojawiają się między trzecim a ósmym rokiem życia dziecka. Są to przede wszystkim:
- opóźniony rozwój ruchowy,
- kaczkowaty chód,
- trudność w chodzeniu, szczególnie we wchodzeniu po schodach,
- trudność ze wstawaniem z pozycji leżącej,
- hiperlordoza lędźwiowa (czyli pogłębiona lordoza – wygięcie kręgosłupa w przód,w stronę brzucha)
Tragiczne skutki
Niestety, DMD jest chorobą na tyle poważną, że w wieku 12 lat dziecko najczęściej nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Następuje bowiem bardzo rozległy zanik i niedowład mięśni, a także przykurcze stawowe. Serce zaczyna gorzej pracować – często występuje tzw. kardiomiopatia, czyli grupa chorób serca prowadząca do jego dysfunkcji. U chorego osłabiają się także mięśnie oddechowe i zniekształca klatka piersiowa. To może prowadzić do bardzo niebezpiecznych i trudnych w leczeniu infekcji oskrzelowo-płucnych. Dodatkowo, u dzieci z DMD w 40-60% diagnozowane jest także lekkie upośledzenie umysłowe.
Leczenie tylko objawowe
Niestety, nie ma skutecznego leku ani terapii, które mogłyby całkowicie wyleczyć dystrofię mięśniową. Postęp choroby można jedynie opóźnić stosując np. terapię opartą na sterydach we wczesnej fazie. Pomoc choremu na DMD musi się więc opierać przede wszystkim na utrzymaniu go w dobrej kondycji tak długo, jak to tylko możliwe. Aby to osiągnąć stosuje się fizykoterapię – ćwiczenia, które usprawnią mięśnie, a w niektórych przypadkach także zabiegi chirurgiczne.