Galaktozemia

Galaktozemia jest chorobą zagrażającą życiu dziecka. Objawia się w ciągu kilku dni po rozpoczęciu karmienia noworodka mlekiem. W Polsce rozpoznaje się ok. 5-6 przypadków galaktozemii rocznie.

Galaktozemia – przyczyny choroby

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną. Wszystkie geny występują podwójnie, stąd też dziecko otrzymuje jedną kopię genu od matki, a drugą od ojca. Galaktozemia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko otrzymało od każdego z rodziców kopię zmutowanego genu, wywołującego chorobę. Takie przypadki zdarzają się niezwykle rzadko, a sama galaktozemia polega na pewnego rodzaju upośledzeniu metabolizmu człowieka. Uniemożliwia ona przetworzenie przez organizm dostarczonych mu cukrów w energię. W wolnym tłumaczeniu nazwa choroby oznacza – galaktoza we krwi. Galaktoza jest cukrem prostym, którego podstawowym źródłem jest laktoza. Występuje przede wszystkim w mleku każdego ssaka, a więc i młodych matek.

Galaktozemia – diagnostyka

Dziecko chore na galaktozemię rodzi się pozornie zdrowe. Rozpoznaniem galaktozemii zajmują się neonatolodzy. Najsilniejsze objawy pojawiają się we wczesnym okresie noworodkowym. Istotnym jest jak najszybsze zdiagnozowanie galaktozemii. Obraz kliniczny choroby często mylony jest z posocznicą. Zbyt późne rozpoznanie może prowadzić do śmierci noworodka.

Dziecko chore na galaktozemie rodzi się pozornie zdrowe. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w przeciągu kilku dni od pierwszego karmienia piersią.

Najczęstszymi objawami, skłaniającymi do podejrzenia galaktozemii, są:

• niechęć do jedzenie, która powoduje słaby odruch ssania,
• narastająca żółtaczka (rozpoczynająca się w 2-3 dobie życia),
• brak przyrostu masy ciała,
• krwawienia i obrzęki, wynikające z zaburzenia funkcji wątroby,
• w niektórych przypadkach, zaćma.

Każdy żywy organizm próbuje sam zwalczać objawy choroby. Również w przypadku galaktozemii mamy do czynienia z jego reakcja obronną. Mało jedzący noworodek, sam ogranicza spożycie laktozy, co może prowadzić do złagodzenia objawów. Staje się jednak słabe i senne. Dlatego często wina obarcza się nieprawidłowe karmienie piersi, bądź nieumiejętność ssania. Rzadko podejrzewa się chorobę.

Po pomoc do lekarza pierwszego kontaktu

Aktualnie mamy do czynienia z tendencją krótkotrwałego pobytu matki z dzieckiem w szpitalu. Tym samym wzrasta ryzyko ujawnienia się galaktozemii w zaciszu domowym. Co należy zrobić w przypadku zaobserwowania niepokojących objawów? Najlepiej udać się do lekarza pierwszego kontaktu, który powinien ponownie skierować dziecko do szpitala. Po przeprowadzeniu wywiadu, lekarz nie powinien unikać formułowania konkretnej diagnozy. Dobrze, gdy zasugeruje podejrzenie galaktozemii. Ułatwia to podjęcie decyzji o badaniach diagnostycznych, lekarzowi w szpitalu.

Galaktozemia – leczenie

Leczenie galaktozemii polega na wyeliminowaniu z diety laktozy. Oznacza to, że choremu nie wolno spożywać produktów zawierających znaczną ilość cukru mlecznego, np.:

• mleko: kobiece, zwierzęce, w proszku, skondensowane, UHT,
• masło, margaryny mleczne, sery, jogurty, kefiry, lody, czekoladę,
• podroby: wątrobę, mózg, trzustkę,
• pasztety, parówki,
• jarzyny strączkowe: fasolę, groch, bób, soczewicę,
• produkty sojowe powstałe w procesie fermentacji,
• owoce, takie jak figi, winogrona, papaja, a także
• sosy, majonez, ketchup.

Produktami dozwolonymi są:

• mięso: wieprzowe, wołowe, królicze, cielęce, drób oraz jaja,
• oleje roślinne, smalec, margaryny bez dodatku mleka,
• mąka, makarony, kasze, pieczywo bezmleczne, ryż,
• cukier trzcinowy, miód,
• owoce: morele, pomarańcze, jabłka, banany, gruszki, kiwi,
• warzywa: ziemniaki, marchew, brokuły, kapusta, sałata, szpinak, ogórki, cebula, rzodkiewka, szparagi, kukurydza, buraki,
• orzechy laskowe, pistacjowe, ziemne,
• słodycze: lizaki i dropsy owocowe, żelki, bezy.

Tak, jak w przypadku innych chorób metabolicznych, chory na galaktozemię musi przestrzegać diety nie zawierającej laktozy.

Galaktozemia a karmienie piersią

Dzieci cierpiące na tę chorobę nie powinny być karmione piersią ani tradycyjnymi mieszankami zastępczymi dostępnymi na rynku. W przypadku noworodków podstawowym krokiem w leczeniu galaktozemii jest natychmiastowe zastąpienie mleka matki, mieszanką bezlaktazową. Dlatego też, dzieci cierpiące na tę chorobę nie powinny być karmione piersią ani tradycyjnymi mieszankami zastępczymi dostępnymi na rynku. Ustalenie indywidualnej diety jest zadaniem pediatry. Dalsze leczenie chorego dziecka wymaga zaangażowania całej rodziny oraz odpowiedniej edukacji w tym kierunku. W galaktozemii ważne jest rygorystyczne przestrzeganie reguł diety. Nie można pozwolić na jakiekolwiek uchybienie. Każde odstępstwo od diety, choćby sporadyczne, może w rezultacie prowadzić do trwałego upośledzenie umysłowego, a także wątroby oraz trzustki.

W leczeniu galaktozemii istotne są suplementy diety, dostarczające organizmowi minerałów, których głównym źródłem jest mleko, przede wszystkim wapnia.