Kompendium wiedzy na temat badań prenatalnych

Badania prenatalne to badania płodu wykonywane podczas ciąży. Ich celem jest ocena rozwoju dziecka oraz wykrycie ewentualnych nieprawidłowości, jak wady genetyczne i rozwojowe. W zdecydowanej większości jednak badania prenatalne potwierdzają prawidłowy przebieg ciąży, pozwalając rodzicom odetchnąć z ulgą i spokojnie oczekiwać na narodziny maleństwa.

Badania prenatalne – co to takiego i dlaczego warto?

Choć większość z nas kojarzy je głównie z badaniami, które mogą wykryć nieprawidłowości w rozwoju dziecka, w istocie badania prenatalne to wszystkie badania płodu, które wykonujemy przed porodem. Ich celem nigdy nie jest wykrycie zaburzeń w przebiegu ciąży ani rozwoju dziecka, ale poznanie i ocena ewentualnego ryzyka związanego z tymi procesami. Bo to – jak wiemy – istnieje zawsze.

Badania prenatalne pozwalają przede wszystkim na oszacowanie ryzyka wystąpienia powikłań ciąży, jak chociażby poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, zakażenia wewnątrzmaciczne czy cukrzyca ciążowa. Do badań tych zaliczyć więc możemy także „zwykłe” USG wykonywane w czasie każdej wizyty kontrolnej w gabinecie ginekologa.

Badania prenatalne pozwalają też na odpowiednio wczesne wykrycie wszelkiego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu ciąży oraz rozwoju płodu. Dzięki nim jesteśmy w stanie rozpoznać około 60 wad i chorób, z którymi dziecko się urodzi lub które rozwiną się na późniejszym etapie. Warto mieć świadomość tego, że wiele ze wspomnianych zaburzeń można leczyć już na etapie życia płodowego. Wiedza na temat innych też może okazać się cenna – pozwoli odpowiednio się przygotować na narodziny chorego maleństwa (np. wybrać specjalistyczną placówkę po to, by zaraz po porodzie przeprowadzić ratujący życie zabieg albo wdrożyć odpowiednie leczenie).

Ale – co równie istotne – badania prenatalne w zdecydowanej większości przypadków potwierdzają prawidłowy przebieg ciąży. Ich przeprowadzenie pozwala rodzicom odetchnąć z ulgą, że dziecko rozwija się prawidłowo i nic mu nie zagraża. Zapewnia to tak ważne poczucie bezpieczeństwa i bezstresowy przebieg ciąży. Dodatkowo badania prenatalne pozwalają ustalić płeć dziecka i oszacować jego wagę oraz wielkość.

Badania prenatalne – kiedy warto je wykonać?

Istnieje wiele rodzajów badań prenatalnych. Główny ich podział opiera się na stopniu ingerencji, jaką podczas przeprowadzania badań musi podjąć lekarz. Mamy więc badania nieinwazyjne oraz inwazyjne, a na czym dokładnie polegają obydwa rodzaje opiszemy w dalszej części tego artykułu. Badaniom prenatalnym może poddać się każda kobieta w ciąży, ale istnieją sytuacje, w których są one szczególnie wskazane. Mowa tu o ciężarnych, które:

ukończyły 35. rok życia (co do zasady wzrasta wówczas ryzyko wad genetycznych i rozwojowych u płodu),
urodziły już wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub rozwojową,
są obciążone chorobami genetycznymi (bądź dotyczy to ich partnera),
mają nieprawidłowy wynik USG pierwszego trymestru, wykonanego między 11. a 14. tygodniem ciąży.

W powyższych przypadkach prenatalne badania przesiewowe, czyli nieinwazyjne są nie tylko wskazane, ale także refundowane, czyli bezpłatne. Włączenie do cyklu bezpłatnych badań prenatalnych w ramach refundacji NFZ odbywa się na podstawie skierowania wystawionego przez lekarza prowadzącego. Z takim dokumentem należy zgłosić się do placówki, mającej w ofercie tego rodzaju badania. Badania prenatalne można wykonać zarówno w przychodniach państwowych, jak i placówkach prywatnych. Jeżeli kobieta należy do grupy ryzyka – obowiązkiem lekarza prowadzącego jest poinformowanie jej o możliwości wykonania bezpłatnych testów oraz podanie adresu ośrodka, w którym będzie mogła je przeprowadzić.

Badania prenatalne nieinwazyjne – rodzaje badań

W zależności od wieku przyszłej mamy, jej stanu zdrowia oraz przebiegu ciąży zaleca się różne zestawy badań prenatalnych. Jak już zostało wspomniane, badania dzielimy na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze – jak wskazuje sama nazwa – nie stanowią zagrożenia dla płodu, bo w żaden sposób nie ingerują w jego rozwój. Do ich przeprowadzenia wystarczy pobranie krwi mamy, w której – jak wiemy – krążą już komórki płodu. Badania są więc w pełni bezpieczne, ale jednocześnie mają dużą skuteczność w wykrywaniu ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka.

Lista nieinwazyjnych badań prenatalnych wciąż się zmienia, ciągle powstają nowe, bardziej ulepszone wersje poszczególnych testów. Konkretny wybór powinien być podyktowany indywidualną potrzebą (tym, jaką chorobę chcemy wykluczyć) oraz możliwościami – także finansowymi pacjentki.

Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wyróżniamy obecnie:

USG prenatalne/genetyczne – to szczególny rodzaj badania USG, które z uwagi na swoją dokładność pozwala wykryć ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych i rozwojowych. Podobnie jak każde badanie USG w ciąży, także to prenatalne jest w pełni bezpieczne zarówno dla mamy, jak i dla dziecka. USG prenatalne przeprowadza się w pozycji leżącej przy pomocy sondy brzusznej (czasami ułożenie dziecka wymaga zastosowania sondy transwaginalnej). Badanie zaleca się wykonać trzykrotnie w określonych momentach ciąży: w I, II oraz III trymestrze. W zależności od trymestru w czasie badania oceniane są inne parametry:
USG prenatalne I trymestru – jego celem jest przede wszystkim pomiar przezierności fałdu karkowego płodu, ocena obecności kości nosowej, określenie wieku ciąży i wyznaczenie przewidywanego terminu porodu. Nieprawidłowy wynik badania może – ale wcale nie musi – świadczyć o występowaniu wad genetycznych lub innych chorób płodu. Zaleca się je wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży i terminu tego należy przestrzegać – tylko wtedy bowiem można właściwie uwidocznić oraz ocenić wszystkie wymagane parametry.
USG prenatalne II trymestru – jego celem jest przede wszystkim dokładna ocena i pomiar ciała dziecka oraz jego narządów wewnętrznych, określenie ilości wód płodowych i długości szyjki macicy. W tym okresie płód jest już na tyle duży, że możemy dokładnie przyjrzeć się większości narządów i części ciała oraz z dużą dozą pewności stwierdzić jego płeć. Badanie zaleca się wykonać między 18. a 22. tygodniem ciąży, dlatego nazywamy je także USG „połówkowym”.
USG prenatalne III trymestru – choć wśród przyszłych mam krąży opinia, że w przypadku prawidłowych wyników badań I i II trymestru, z badań przewidzianych na III trymestr można zrezygnować, nie do końca jest to prawdą. Celem tych badań jest przede wszystkim ustalenie tempa wzrastania płodu oraz lokalizacji łożyska – takich informacji nie jesteśmy w stanie ustalić na wcześniejszych etapach ciąży. Co więcej, nie wszystkie wady wrodzone manifestują swoje objawy już w okolicach 20. tygodnia. Badanie zaleca się wykonać między 28. a 32. tygodniem ciąży.
USG prenatalne 3D i 4D – badanie w technologii 3D i 4D nie jest badaniem standardowym i w żadnym przypadku nie jest ono refundowane. Dzięki obrazowaniu 3D i 4D możemy obserwować dziecko w różnych płaszczyznach i pod różnym kątem. Daje ono bardzo rzeczywisty obraz płodu, na którym jesteśmy w stanie dostrzec wyraźnie kształt jego twarzy, rysy czy ruchy (jak np. zaciskające się piąstki). Dla samych rodziców to ogromne przeżycie, ponieważ po raz pierwszy mogą zobaczyć swoje dziecko z tak bliska i tak dokładnie. Warto jednak pamiętać, że głównym celem badania jest upewnienie się co do prawidłowego rozwoju dziecka – USG 3D pozwala uzyskać przekroje anatomiczne płodu, co nie jest możliwe w czasie standardowych badań. Dokładny obraz USG 3D jest bardzo pomocny w ocenie rozwoju kręgosłupa, kończyn i powłok brzusznych. Umożliwia również obejrzenie serca dziecka w kilku płaszczyznach i dokonanie oceny rozwoju układu nerwowego. Najlepszym momentem na wykonanie USG 3D będzie połowa ciąży – 18-22 tydzień.

Jeśli myślimy o USG 3D, wykonajmy w tej technologii właśnie USG połówkowe. Obraz 3D jest statyczny, natomiast technologia 4D polega na przestrzennym obrazowaniu w czasie rzeczywistym. Badanie 4 D możemy z kolei przeprowadzić przy okazji USG III trymestru.

badanie echo serca płodu – w tym samym okresie co USG prenatalne II trymestru mogą zaistnieć wskazania do wykonania badania echokardiograficznego serca płodu. Takie wskazania to np. stwierdzenie nieprawidłowej przezierności karku w I trymestrze przy braku nieprawidłowości w badaniu kariotypu (zestaw chromosomów płodu), cukrzyca typu 1 u ciężarnej czy wady serca w rodzinie. I chociaż dla pacjentki wygląda ono tak samo, jak standardowe badanie USG, stosuje się podczas niego inną, dokładniejszą technikę. Dzięki temu możliwa jest bardziej precyzyjna ocena anatomii i pracy serca oraz dużych naczyń płodu.
test PAPP-A (tzw. test podwójny) – to badanie również jest oparte o USG genetyczne, ale oprócz badania ultrasonografem analizowana jest krew matki pod kątem stężenia białka A oraz wolnej jednostki beta-hCG. Badanie pozwala wykryć ryzyko wystąpienia trisomii płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau). Test PAPPA-A wykonuje się wraz z USG prenatalnym między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozytywny wynik testu PAPP-A powinien zostać potwierdzony przez test SANCO (o tym niżej) lub badania inwazyjne.
testy NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) – to tzw. badania wolnego DNA płodowego z krwi matki. Mówiąc najbardziej obrazowo – po pobraniu krwi od matki izoluje się z niej DNA płodu i poddaje się je badaniom. Ciężarna może wykonać testy miedzy 10. a 25. tygodniem ciąży. Istnieje kilka wariantów testu NIPT, wśród których wyróżniamy:
test SANCO – od ciężarnej pobiera się 10 ml krwi zawierającej osocze, w którym znajduje się pozakomórkowy materiał genetyczny płodu. Badanie to jest w stanie wykazać aż siedemnaście różnych zespołów wad wrodzonych płodu. Dostępne są dwa rodzaje testu SANCO, różniące się zakresem wykrywanych nieprawidłowości: test SANCO – badanie całogenomowe oraz test SANCO PLUS. Badanie należy wykonać między 10. a 24. tygodniem ciąży.
test NIFTY – od ciężarnej pobiera się 10 ml krwi z żyły łokciowej. Materiał poddaje się analizie, wykorzystując do tego zaawansowane techniki sekwencjonowania. Za pomocą testu NIFTY izoluje się materiał genetyczny dziecka, który występuje w krwi obwodowej matki. Test może ocenić ryzyko wystąpienia trisomii (np. zespołu Downa, Edwardsa, Patau), wybranych zespołów mikrodelecyjnych (mikrodelecje to bardzo małe zmiany w chromosomie polegające na ubytku jego fragmentów, a objawy zespołów mikrodelecyjnych u dziecka zależą od wielkości brakującego fragmentu i jego lokalizacji) czy zaburzeń liczby chromosomów. Badanie należy wykonać po 10. tygodniu ciąży.
test VERACITY – do przeprowadzenia testu potrzebna jest mała próbka krwi przyszłej mamy. Test wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe mogące wystąpić u płodu – zespół Downa, Edwardsa i Patau, a także nieprawidłową ilości chromosomów płci. Badanie należy wykonać po 10. tygodniu ciąży.
test VERAGENE – jest to test VERACITY rozszerzony o badanie przyszłych rodziców pod kątem nosicielstwa 2000 mutacji genetycznych.
test HARMONY – polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi przyszłej mamy, wyizolowaniu z niej materiału genetycznego płodu, a następnie poddaniu go analizie w celu określenia ryzyka obecności u płodu trisomii 21, 18 oraz 13 chromosomu, a także aneuploidii chromosomów płci. Badanie należy wykonać między 10. a 14. tygodniem ciąży.
test PANORAMA – wykonywany jest z próbki krwi pobranej od przyszłej mamy. Wykrywa trisomie, nieprawidłowości w chromosomach płciowych oraz mikrodelecje. Badanie należy wykonać po ukończonym 9. tygodniu ciąży.

Choć na pozór podobne, testy NIPT różnią się wieloma parametrami. To m.in. zakres badanych chorób, ubezpieczenie, cena, dostępność w poszczególnych placówkach, czas oczekiwania na wynik, ilość badań przeprowadzonych na świecie czy też możliwość wykonania w ciąży bliźniaczej. Łączy je z kolei wysoka czułość oraz bezpieczeństwo – do ich wykonania potrzebna jest wyłącznie krew przyszłej mamy. Badania trwają zaledwie kilka minut i nie wymagają od kobiety specjalnego przygotowania. Przyszła mama zgłasza się do laboratorium w umówionym terminie, gdzie poddaje się pobraniu krwi. Zaraz po badaniu może udać się do domu bez konieczności pozostawania w placówce. W zależności od rodzaju badania oraz placówki, na wynik czeka się około 7–14 dni roboczych.

Badania prenatalne inwazyjne – rodzaje badań

Jeśli przeprowadzone badania nieinwazyjne wykażą jakieś nieprawidłowości, wówczas przyszła mama powinna poddać się badaniom prenatalnym inwazyjnym. Ich celem jest w tym wypadku potwierdzenie wstępnej diagnozy i jej ewentualne rozszerzenie. Warto bowiem w tym miejscu podkreślić, że wątpliwy czy nawet nieprawidłowy wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego nie daje jeszcze prawa do postawienia rozpoznania. Jest jedynie wskazaniem do rozszerzenia diagnostyki i wykonania dalszych – teraz już inwazyjnych – badań płodu.

W przeciwieństwie do badań nieinwazyjnych, te badania są niestety obarczone pewnym ryzykiem. Najczęściej dotyczy ono przedwczesnego porodu, ale wymienia się tu także poronienia, zakażenia wewnątrzmaciczne, skurcze macicy, krwawienia z dróg rodnych, uszkodzenie łożyska, wyciekanie płynu owodniowego czy różnego rodzaju urazy. Warto jednak podkreślić, że ryzyko to jest na tyle niewielkie, iż w uzasadnionych przypadkach nadal zaleca się wykonanie wspomnianych badań. Zaleca – podkreślamy – bo ostateczną decyzję o wykonaniu badań bądź rezygnacji z ich przeprowadzenia zawsze podejmuje kobieta.

Wśród inwazyjnych badań prenatalnych wyróżniamy:

amniopunkcję – nakłucie pęcherza płodowego specjalną igłą i pobranie przez powłoki brzuszne około 15-20 ml płynu owodniowego do dalszej analizy. Komórki zawarte w płynie pozwalają określić kariotyp, czyli zestaw chromosomów płodu. Badanie odbywa się pod kontrolą USG. Amniopunkcja wczesna jest wykonywana między 11. a 14. tygodniem ciąży, amniopunkcja późna – między 15. a 20. tygodniem ciąży. To najpopularniejsze, a zarazem najbezpieczniejsze badanie inwazyjne płodu.
biopsję trofoblastu/kosmówki – pobranie przez powłoki brzuszne fragmentu kosmówki płodu (element łożyska) za pomocą cienkiej igły (lub wprowadzenie cewnika przez szyjkę macicy). Podobnie jak w przypadku amniopunkcji, celem badania jest wyizolowanie i ocena DNA w kierunku wad chromosomalnych. Biopsja kosmówki wykonywana jest między 11. a 14. tygodniem ciąży.
fetoskopię – nacięcie macicy i wprowadzenie do niej tzw. fiberoendoskopu, czyli specjalnego urządzenia z kamerą, umożliwiającą obserwację płodu. Badanie wykonywane jest między 18. a 20. tygodniem ciąży.
kordocentezę – nakłucie pępowiny i pobranie około 1 ml krwi z żyły pępowinowej, celem wyizolowania i oceny kariotypu dziecka. Badanie wykonywane jest między 18. a 23. tygodniem ciąży.

Inwazyjne badania prenatalne wyglądają nieco inaczej niż badania nieinwazyjne. To już nie zwykłe pobranie krwi, ale zabiegi, które trwają dłużej i wymagają odpowiedniego przygotowania, np. zastosowania znieczulenia miejscowego. Podobnie jednak do tych pierwszych, nie wymagają hospitalizacji ani rekonwalescencji. Zaleca się jedynie, by przyszła mama przez kilka dni po zabiegu prowadziła oszczędny, nieprzeciążający tryb życia. W zależności od rodzaju badania i placówki czas oczekiwania na wynik może być różny, ale zazwyczaj nie przekracza 14 dni roboczych. Jeśli wynik badania jest nieprawidłowy, lekarz ustala dalsze postępowanie, które może być różne w zależności od danego przypadku.

Badania prenatalne – o co pytać lekarza?

Wiemy już po co badania prenatalne są wykonywane i kiedy można przeprowadzić poszczególne rodzaje testów. A jednak pytań nadal pozostaje sporo: Które badania rozważyć? Jaki rodzaj badań będzie najodpowiedniejszy w moim konkretnym przypadku? Na jaki koszt trzeba się przygotować? Niestety, nie jesteśmy w stanie rozwiać tego rodzaju wątpliwości – każdy przypadek jest inny i każdy wymaga innej odpowiedzi. Inny jest stan zdrowotny przyszłej mamy, inne wskazania czy też dostępność testów w danym miejscu zamieszkania. Koszt poszczególnych badań także się różni w zależności od danej placówki.

Gorąco zachęcamy: nie bój się pytać swojego lekarza o badania prenatalne!

To w twoim przypadku najlepsze źródło informacji, bo oprócz rzetelnych i sprawdzonych danych na temat aktualnie dostępnych badań, posiada on też informacje na temat twojego zdrowia i przebiegu twojej ciąży. Jedno jest pewne: diagnostyka prenatalna to ogromny krok w przód, który – o ile pozwalają nam na to możliwości finansowe – naprawdę warto postawić. Ich wyniki są niezwykle cenne dla samych rodziców, ale także dla dziecka, które dzięki nim ma szansę na lepsze, bardziej komfortowe życie. To cenna profilaktyka, którą powinna rozważyć każda kobieta w ciąży – bez względu na wiek.