Jej nosicielką może być nawet co druga Polka. Co oznacza mutacja genu MTHFR i czy warto zdecydować się na badanie, które może ją wykryć?
Gen MTHFR
Prawdopodobnie czytasz o nim po raz pierwszy. Tymczasem to niezwykle ważny gen – zwłaszcza w przypadku kobiet planujących ciążę. Dlaczego? Ponieważ umożliwia prawidłowe przetwarzanie i wchłanianie jednego z najważniejszych na tym etapie elementów – kwasu foliowego. Dzięki MTHFR kwas ten jest przekształcany do postaci, która może być realnie wykorzystana w organizmie.
Znaczenia witaminy B9 dla rozwoju ciąży żadnej chyba kobiecie nie trzeba wyjaśniać. Więcej na jego temat pisaliśmy dla was tutaj. Przyjmowanie kwasu foliowego zaleca się kobietom jeszcze na kilka miesięcy przed planowanym poczęciem. Jak się jednak okazuje, nawet regularne przyjmowanie suplementu nie pomoże, jeśli posiadamy tzw. mutację C677T genu MTHFR. Na czym polega owo zaburzenie?
Nieprawidłowe przetwarzanie folianów
Tak w skrócie można przedstawić efekt uszkodzenia genu MTHFR. Zaburzenie to zakłóca wiele procesów zachodzących w organizmie, ale jednym z najpoważniejszych jest fakt, że kwas foliowy nie zostaje przekształcany do odpowiedniej formy. Powoduje to wysoki poziom homocysteiny, a to z kolei – zwiększa stan zapalny i podnosi ryzyko wystąpienia chorób serca czy chorób neurodegeneracyjnych.
Nadmiar homocysteiny (jeden z aminokwasów, które występują w organizmie człowieka) ma bardzo niekorzystny wpływ na zdrowie. Sprzyja m.in. rozwojowi zakrzepicy – schorzenia, które jest jednym z czynników poronień (często wielokrotnych) oraz wielu powikłań ciąży.
Badanie genu MTHFR – kiedy?
O posiadaniu mutacji kobieta zazwyczaj dowiaduje się dopiero w momencie, kiedy zaczyna diagnozować utratę wcześniejszej ciąży/ciąż. Wspomniany problem może bowiem powodować tzw. poronienia nawykowe.
Innym powodem, dla którego lekarz może skierować na badanie w tym kierunku są problemy ze snem, wysokie ciśnienie krwi, zespół jelita drażliwego, chroniczne zmęczenie, zbyt wysoki lub zbyt niski poziom żelaza, problemy z tarczycą czy choroby skóry. Trudno jednak ukrywać, że w naszym kraju nie jest to rutynowe badanie, na które lekarz kieruje bez jednoznacznego powodu.
Badanie- i co dalej?
Do wykrycia mutacji służy proste badanie genetyczne wykonywane na podstawie wymazu z wnętrza policzka. Po wykonaniu badania i identyfikacji nieprawidłowego wariantu genetycznego można wraz ze specjalistą podjąć odpowiednie kroki, które pozwolą zminimalizować skutki opisanego zaburzenia.
Lekarz dobierze odpowiednią suplementację kwasu foliowego – wybierze preparaty i ustali dawkę, którą organizm będzie mógł przyswoić. Jednym z rozwiązań w przypadku kobiet planujących ciążę jest wprowadzenie do diety kwasu foliowego w postaci zmetylowanej, np. tzw. metafoliny (w skrócie: omija ona pierwszy, niewłaściwie funkcjonujący etap szlaku metabolicznego kwasu foliowego, czyli – mówiąc najprościej – może zostać w pełni przyswojona i wykorzystana przez organizm).
I pytanie najważniejsze – czy warto się zbadać na wszelki wypadek? Jak się okazuje, takiego działania nie rekomendują ani amerykańskie ani europejskie towarzystwa genetyczne czy ginekologiczne. Jak twierdzą specjaliści – nie przedstawiają one wartości, ponieważ nie zmieniają postępowania medycznego czy profilaktycznego.