Prawo a badania prenatalne

Nienarodzony człowiek jest uprawniony do ochrony jego zdrowia poprzez działania diagnostyczne, a następnie możliwość leczenia wewnątrzmacicznego. Rodzice dziecka mają zaś prawo do uzyskania pełnych informacji na temat jego stanu zdrowia.

W trosce o dziecko

3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Szacuje się, że ciągle bardzo mała liczba rodziców z grupy ryzyka genetycznego trafia do odpowiednich poradni. W Polsce zaledwie ułamek procenta ciężarnych wykonuje nieinwazyjne badania prenatalne, podczas gdy w wielu regionach Unii Europejskiej badania te obejmują już ponad połowę przyszłych mam.

Niestety, w naszym społeczeństwie narosło wiele mitów i negatywnych opinii na temat diagnostyki prenatalnej. Wielu przyszłych rodziców nie decyduje się na przeprowadzenie badań ich nie narodzonego jeszcze dziecka z bardzo prozaicznej przyczyny – żeby nie kusić losu, w obawie, że – a nuż – wyniki okażą się być niepomyślne. Nic bardziej mylnego. Badania prenatalne przeprowadza się W INTERESIE zarówno dziecka jak i jego rodziców. W ponad 95% przypadków analizy te nie wykazują żadnych niepokojących chorób. Znakomita większość rodziców otrzymuje więc dobre wieści. Jeśli zaś zdarzy się inaczej – to wczesne uświadomienie sobie stanu zdrowia malucha jest niezmiernie istotne. Pozwala podjąć – zawsze bardzo trudną – decyzję dotyczącą dalszych kroków. Lekarze zaś mają szansę lepiej przygotować się do przyjęcia porodu chorego dziecka. Ważne jest to szczególnie w przypadku wad serca – wtedy zespół specjalistów może zacząć działać – i ratować życie dziecka – od razu po porodzie.

Często barierą dla przeprowadzenia badań staje się też po prostu niewiedza rodziców na temat ich prawa do diagnostyki prenatalnej lub, prozaicznie, brak środków finansowych – w przypadku, gdy kobieta nie kwalifikuje się do bezpłatnego programu badań.

Program badań prenatalnych

Program badań prenatalnych finansowanych z Narodowego Funduszu Zdrowia realizuje wiele szpitali i klinik – w każdym województwie w Polsce. Jest on skierowany do kobiet, które są w ciąży i mają 35 lub więcej lat oraz do kobiet (w każdym wieku), które znajdują się w grupie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych płodu. Aby skorzystać z programu, należy otrzymać skierowanie od lekarza specjalisty (ginekologa, położnika) prowadzącego ciążę.

Uczestnictwo w programie, badanie biochemiczne, obrazowe, badanie lekarskie są dobrowolne i bezpłatne. Przeprowadzenie inwazyjnych badań genetycznych uzależnione jest od zgody ciężarnej, która wcześniej powinna zostać poinformowana o ryzyku z związanym z tego rodzaju badaniami.

Kobiety, które mogą być kandydatami do diagnostyki prenatalnej:

• mają ponad 35 lat,
• w ich rodzinach występowały już choroby genetyczne,
• same mają choroby genetyczne (np. wrodzoną wadę serca, zwłóknienie torbielowate),
• przeszły infekcje (np. różyczkę, toksoplazmozę), które mogą być przyczyną uszkodzeń płodu,
• poprzednie ciąże zakończyły się poronieniem – lub urodziły się dzieci z wadami okołoporodowymi,
• uzyskały pozytywny wynik prenatalnych badań przesiewowych,
• stwierdzono u nich znacznie wyższe ryzyko urodzenia dziecka z wadą (stosowane we wczesnej ciąży leki przeciwpadaczkowe, inne leki i antybiotyki teratogenne, chemioterapia, promienie rtg, ciąża po zapłodnieniu in vitro, po inseminacji z powodu azoospermii).

Badania prenatalne wykonuje się, stosując dwie metody: badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe), wśród których można wymienić USG genetyczne, test na poziom alfa-protein, test na poziom hCH, AFP i estriolu oraz badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, fetoskopia, biopsja trofoblastu i kordocenteza.

Badania przesiewowe

Najbardziej popularne badania przesiewowe to test potrójny (przeprowadzane w drugim trymestrze ciąży badanie alfafetoproteiny w surowicy krwi matki) oraz badanie ultrasonograficzne (zazwyczaj wykonywane również w drugim trymestrze ciąży). Badania przesiewowe nie są inwazyjne i nie stanowią zagrożenia dla płodu. Nie dają one jednak odpowiedzi, czy dziecko ma np. zespół Downa. Zdarza się też tak, że badania przesiewowe wskazują na istnienie wad płodu, podczas gdy rozwój dziecka przebiega prawidłowo. To właśnie niepokojące wyniki badań nieinwazyjnych kwalifikują kobietę do kolejnych – tym razem inwazyjnych – badań.

Jeśli kobieta zostanie zakwalifikowana do programu badań prenatalnych, ich koszty pokrywa NFZ. Prywatnie ich koszt wynosi od 200 do 700 zł.

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne mogą dać niemal stuprocentową pewność. Nie bez przyczyny nazywane są jednak badaniami inwazyjnymi – ich wykonanie zawsze niesie ze sobą pewne ryzyko powikłań i poronień. Amniopunkcja, polegająca na pobraniu płynu owodniowego otaczającego płód, wykonywana około 15-16 tygodnia ciąży, zwiększa ryzyko poronienia – 1 na 200 badanych w ten sposób kobiet roni ciążę. Fetoskopia, polegająca na wprowadzeniu do jamy macicy specjalnego aparatu, który pozwala na zbadanie morfologii krwi i skóry płodu (co pomaga wykryć wady, które czasem można zoperować, zanim jeszcze dziecko się urodzi), to ryzyko poronienia mniejsze niż 5%. Po biopsji trofoblastu, polegającej na pobraniu próbek płodu około 10 tygodnia ciąży, ryzyko poronienia jest bardzo duże – 1 na 30 badanych kobiet roni ciążę. Najbardziej ryzykownym i jednocześnie najtrudniejszym badaniem jest zaś kordocenteza, polegająca na pobraniu krwi z żyły pępowinowej.

Jeśli kobieta zostanie zakwalifikowana do programu badań prenatalnych, ich koszty pokrywa NFZ. Prywatnie kosztują ok. 1500 zł każde.

Jeśli badania wykażą wadę – dylematy rodziców

Na kontynuowanie ciąży – wbrew pozorom – decyduje się wielu rodziców. Zazwyczaj są to osoby całkowicie negujące aborcję albo pary, które czują, że z zaburzeniami ich dziecka mogą żyć. Niekiedy, po otrzymaniu informacji o chorobie, rodzice decydują się na urodzenie dziecka, ale rozważają przekazanie malucha do adopcji rodzinie, która jest w stanie przyjąć dziecko specjalnej troski.

Do 22 tygodnia ciąży rodzice mają prawo zdecydować się na aborcję – jeśli wada jest śmiertelna, w dużym stopniu upośledzająca dziecko lub zagrażająca życiu matki. Bardzo ważne jest jednak, aby po pierwszym badaniu, które ujawni taką wadę, przeprowadzić kolejne analizy i zasięgnąć opinii innego lekarza. Pamiętajmy, że pomimo najlepszej jakości sprzętu może zdarzyć się pomyłka w badaniach. Powtórzenie testu jest więc konieczne, żeby z całkowitą pewnością móc określić, że płód ma poważne schorzenie. Kiedy para decyduje się na przerwanie ciąży, tkanki płodu zostają bardzo dokładnie przebadane – pozwala to na postawienie diagnozy, czy podobna sytuacja może mieć miejsce w przyszłości.

Niekiedy zdarza się tak, że płód ma wadę, którą można leczyć jeszcze wewnątrz macicy. Prenatalne leczenie płodu w tej chwili jest możliwe jednak tylko w kilku przypadkach: transfuzja krwi, zabieg chirurgiczny (np. drenaż niedrożnego pęcherza), podanie enzymów lub leków (np. sterydów, które przyśpieszają rozwój płuc). Medycyna prenatalna ciągle posuwa się do przodu i być może już niedługo lista zabiegów wewnątrzmacicznych znacznie się powiększy.

W Polsce dawstwo narządów to niestety ciągle temat tabu. W przypadku, kiedy wiadomo, że dziecko ma śmiertelną chorobę i po porodzie będzie żyło krótko – rodzice mogą jednak podjąć decyzję o oddaniu zdrowych narządów innym noworodkom. Świadomość, że organy ich dziecka żyją w innym maluszku chociaż trochę koi ból i dodaje otuchy – śmierć ukochanego dziecka pozwala bowiem uratować życie innemu szkrabowi.