Zespół Wolfa-Hirschhorna – jakie są jego objawy i jak wygląda leczenie zespołu wad wrodzonych?
Mechanizmy powstawania wad wrodzonych wciąż są zagadką dla naukowców. Choć w przypadku wielu z nich znane są genetyczne podstawy zaburzeń, wciąż nie wiadomo, dlaczego się pojawiają. Zespół Wolfa-Hirschhorna należy do tej grupy wad. Jakie są jego objawy i jak wygląda leczenie zespołu wad wrodzonych?
Wadliwy chromosom
Dla zwykłego śmiertelnika etiologia zespołu Wolfa-Hirschhorna (WHS – od ang. Wolf-Hirschhorn syndrome) to zupełna abstrakcja. Zespół wrodzonych wad, który opisali w latach 70. amerykańscy naukowcy, ma swój początek w mikrodelacji powstałej na krótkim ramieniu chromosomu 4. Oznacza to, że w genotypie – jeszcze na etapie jego formowania – pojawia się luka, w której powinny znaleźć się podstawowe składniki materiału genetycznego.
Ubytek ten w przypadku tego typu zaburzeń zlokalizowany jest właśnie w obrębie chromosomu 4 – w jednej z jego par brakuje mniejszego lub większego fragmentu krańcowego prążka ramienia, który wpływa na powstanie wad wrodzonych o różnym zasięgu. Wielkość ubytku nie ma przy zdiagnozowaniu choroby znaczenia – każdy, nawet najmniejszy brak pociąga za sobą zmiany i prowadzi do zaburzeń rozwojowych.
Rozpoznanie WHS
Zespół Wolfa-Hirschorna objawia się przede wszystkim niską masą urodzeniowa, małogłowiem oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi w obrębie twarzy.
Zespół Wolfa-Hirschorna diagnozowany bywa już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Wszystko to za sprawą charakterystycznych objawów, świadczących o genetycznych nieprawidłowościach. Ponieważ grupa takich zaburzeń jest bardzo duża, lekarze nie mogą jednoznacznie określić, który zespół wad wrodzonych wystąpił w danym przypadku – konieczne są badania laboratoryjne i obrazowe pod tym kątem (m.in. badania cytogenetyczne, echo serca, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny).
Dziecko z podejrzeniem zespołu Wolfa-Hirschorna powinno zostać także przebadane przez okulistę, laryngologa i pedagoga. Niezwykle istotne informacje diagnostyczne przynoszą badania prenatalne, jednak w każdym przypadku należy rozważyć ryzyko powikłań (najszersze spektrum zaburzeń wykazują badania inwazyjne).
Jak zauważyć symptomy WHS
Pierwszymi objawami sygnalizującymi zaburzenia są dla lekarzy niska masa urodzeniowa oraz nietypowe rysy twarzy noworodka. O ile jednak niewielka waga charakterystyczna jest dla wielu schorzeń, a może być po prostu wynikiem wcześniactwa lub „urody” dziecka, o tyle małogłowie i dysmorfia twarzy są jasnym tropem ku zdiagnozowaniu wad wrodzonych.
Dla dzieci z WHS charakterystyczna jest twarz przypominająca hełm grecki (ma to nawet swoją naukową nazwę: „Greek warrior helmet” facies) – wysokie, guzowate czoło, szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, szeroki nos, nisko osadzone uszy, krótka rynienka podnosowa. Częste są nieprawidłowości wynikające z tych anatomicznych patologii – rozszczep warg i podniebienia czy wady wzroku. W toku rozwoju dziecko zdradza też oznaki ubytków umysłowych.
Najbardziej dostrzegalne są trudności z komunikacją i integracją społeczną, opóźnienie mówienia i chodzenia, a także tzw. stereotypia, czyli pozbawione logiki powtarzanie słów bądź gestów, kołysanie się, prężenie nóg czy potrząsanie głową.
Inne objawy WHS
Nieprawidłowości dotyczą także wielu układów organizmu: kostnego (częstymi wadami są skolioza, niedorozwój żeber i kości łonowych, stopa końsko-szpotawa), moczowo-płciowego (anomalie w zewnętrznej budowie narządów płciowych, patologie nerek, spodziectwo i wnętrostwo u chłopców, niedorozwój macicy u dziewczynek), krwionośnego (wady serca ) czy oddechowego (niedorozwój dróg oddechowych, trzypłatowe płuca). W związku z licznymi wadami i schorzeniami osłabiony jest także układ odpornościowy. Symptomy te nie muszą występować jednocześnie, ale chorzy na zespół Wolfa-Hirschorna są szczególnie narażeni na ich wystąpienie.
Leczenie i jakość życia z WHS
Zespół Wolfa-Hirschorna to nieuleczalny zespół wad wrodzonych. Jedyne leczenie, którym objęci są chorzy, dotyczy schorzeń wynikających z WHS i łagodzeniu objawów z nich wynikających. Podejmowane są także działania, mające poprawić jakość życia małych pacjentów – rehabilitacja, terapia psychoruchowa oraz stała kontrola u specjalistów, zajmujących się poszczególnymi zaburzeniami.
Dotychczasowe dane nie pozwalają jasno stwierdzić, jaka jest długość życia chorych na zespół Wolfa-Hirschorna. Choć wiele dzieci z WHS umiera przed ukończeniem 2. roku życia (ok. 20%) w wyniku powikłań chorób związanych z zespołem wad wrodzonych, znani są chorzy, którzy dzięki systematycznej rehabilitacji i wsparciu bliskich osiągnęli dorosłość.