Zespół Pradera-Williego

Ile może ważyć 4-letnie dziecko? Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Bo chociaż według siatki centylowej taki szkrab ma przeciętnie 16 – 17 kg, zdarzają się przypadki, że wskazówka wagi podaje… prawie 70 kg.

Jak można się domyślać na podstawie nazwy, tytułowe schorzenie to zespół wad wrodzonych. Dzieci dotknięte opisanym zespołem rodzą się zazwyczaj z niską masą urodzeniową, którą jednak szybko – zbyt szybko, zaczynają nadrabiać…

Zespół Pradera-Williego – objawy

Warto wiedzieć, że pierwsze symptomy zespołu Pradera można zaobserwować już w czasie ciąży. Przyszłą mamę – a raczej jej lekarza prowadzącego, zaniepokoić powinny na pewno znacznie osłabione ruchy płodu , zaburzenia rytmu serca czy pośladkowe ułożenie dziecka. Częstym wskaźnikiem choroby jest także brak postępu porodu (zazwyczaj ciąże rozwiązywane są poprzez cięcie cesarskie). Po urodzeniu dziecka pojawiają się kolejne symptomy, zwiastujące chorobę.

To w szczególności, oprócz wspomnianej już, niskiej masy urodzeniowej:

słaby przyrost masy ciała,
hipotonia, czyli stan zmniejszonego napięcia mięśniowego,
hipogonadyzm, czyli defekt układu rozrodczego,
problemy ze ssaniem – dziecko słabo ssie,
a czasami w ogóle nie ma wykształconego odruchu ssania,
brak widocznych emocji na twarzy – spowodowany jej wiotkością,
cichy, jakby kwilący płacz,
brak aktywności – tzw. pozycja żabki,
zaburzenia termoregulacji – dziecko może dostać wysokiej gorączki w przebiegu lekkiej infekcji bądź przeciwnie –
przechodzić poważną infekcję zupełnie bezgorączkowo,
wolniejszy rozwój psychofizyczny – dzieci z opóźnieniem nabywają nowe umiejętności, np. zaczynają siadać dopiero około 12. miesiąca życia.

Kolejne objawy pojawiają się po około trzech latach życia. Są to zazwyczaj:

nadmierny, trudny do powstrzymania apetyt – wrażenie ciągłego głodu,
swego rodzaju obsesja na punkcie jedzenia – dziecko szuka go praktycznie wszędzie, np. w koszu na śmieci czy zamrażarce,
waga ciała niewspółmierna do wieku, która szybko prowadzi do otyłości dziecięcej,
niski wzrost będący wynikiem niedoboru hormonu wzrostu,
małe stopy i dłonie,
charakterystyczne rysy twarzy: długa twarz i czaszka, migdałowy kształt oczu, wąskie szpary powiekowe, wąska górna
warga, kąciki ust skierowane ku dołowi, wąska nasada nosa, skrócona odległość pomiędzy skrońmi,
opóźnione dojrzewanie płciowe,
problemy ze snem,
wysoki próg odczuwania bólu, czyli opóźnione reakcje lub zupełny brak reakcji na bodźce bólowe wyczuwane przez innych, a także samodzielne, nieświadome zadawanie sobie bólu (np. skubanie skóry czy rozdrapywanie ran),
boczne skrzywienie kręgosłupa.

W kolejnych latach zaobserwować można u dziecka zaburzenia zachowania, objawiające się np. nieuzasadnionymi napadami złości czy wręcz agresji, często pojawiają sie także zachowania obsesyjno-kompulsywne. Dziecko przejawia trudności w nauce, cechuje je niższy poziom inteligencji w porównaniu do rówieśników. Warto jednak wiedzieć, że nie wszystkie opisane wyżej objawy muszą się pojawić, co stwarza problemy z postawieniem trafnej diagnozy – szczególnie u maleńkich dzieci.

Przyczyny i leczenie

Zespół Pradera-Williego to choroba genetyczna, a więc niezależna od czynników zewnętrznych – do wspomnianych wyżej objawów prowadzą wady genów znajdujących się na chromosomie 15. W przeważającej części przypadków jest to delecja, a więc ubytek fragmentu odcinka DNA. Choroba na szczęście nie występuje często – szacuje się, że dotyka jedynie 1:10 000 bądź 1:30 000 noworodków. Diagnozę zwykle stawia się już w pierwszym miesiącu życia dziecka na podstawie badań genetycznych w kierunku PWS ((Prader-Willi syndrome) – ich wykonanie sugeruje lekarzom w szczególności: obniżone napięcie mięśni noworodka, słabo wykształcony odruch ssania oraz niedorozwój narządów płciowych.

Dodatkowym wskaźnikiem na tym etapie mogą być też nieproporcjonalnie małe i wąskie dłonie oraz stopy dziecka.

Leczenie, rehabilitacja i opieka psychologa

Wcześnie postawiona diagnoza pozwala na wczesne rozpoczęcie wspomagania rozwoju, co zapewnia specjalna rehabilitacja oraz kompleksowa terapia, pod którą rozumie się przede wszystkim stałą kontrolę odżywiania (w początkowym etapie życia dziecko zazwyczaj musi być karmione sondą dożołądkową, w późniejszym konieczne jest monitorowanie diety i ograniczanie niepohamowanego apetytu) i terapię hormonem wzrostu. Pozwala to na uniknięcie przykrych następstw choroby – zwłaszcza otyłości, ale także konsekwencji psychicznych, czyli wspomnianych wcześniej zaburzeń zachowania.

Warto jednak, mimo wszystko, zapewnić dziecku opiekę psychologa – może być przydatna z uwagi na wolniejszy rozwój psychoruchowy i wynikające z tego konsekwencje społeczne. Wcześnie rozpoczęta terapia pozwala na ustabilizowanie stosunku masy mięśniowej do tkanki tłuszczowej i znormalizowanie wzrostu dziecka, co daje szansę na normalne funkcjonowanie. Niestety, nie ma metody, pozwalającej na całkowite wyleczenie choroby – w późniejszych latach najważniejsza pozostaje konsekwencja w przestrzeganiu diety, której jednak chory zwykle nie jest w stanie pilnować samodzielnie (wspomniany wyżej niepohamowany apetyt niezwykle utrudnia samokontrolę). Dlatego najważniejsze w przebiegu choroby jest wsparcie i zrozumienie ze strony bliskich.