Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych

Mechanizmy powstawania wad wrodzonych wciąż są zagadką dla naukowców. Choć w przypadku wielu z nich znane są genetyczne podstawy zaburzeń, wciąż nie wiadomo, dlaczego się pojawiają.



Podziel się na


Zespół Wolfa-Hirschhorna należy do tej grupy wad. Jakie są jego objawy i jak wygląda leczenie zespołu wad wrodzonych?

Wadliwy chromosom

Dla zwykłego śmiertelnika etiologia zespołu Wolfa-Hirschhorna (WHS – od ang. Wolf-Hirschhorn syndrome) to zupełna abstrakcja. Zespół wrodzonych wad, który opisali w latach 70. amerykańscy naukowcy, ma swój początek w mikrodelacji powstałej na krótkim ramieniu chromosomu 4. Oznacza to, że w genotypie – jeszcze na etapie jego formowania – pojawia się luka, w której powinny znaleźć się podstawowe składniki materiału genetycznego. Ubytek ten w przypadku tego typu zaburzeń zlokalizowany jest właśnie w obrębie chromosomu 4 – w jednej z jego par brakuje mniejszego lub większego fragmentu krańcowego prążka ramienia, który wpływa na powstanie wad wrodzonych o różnym zasięgu. Wielkość ubytku nie ma przy zdiagnozowaniu choroby znaczenia – każdy, nawet najmniejszy brak pociąga za sobą zmiany i prowadzi do zaburzeń rozwojowych.

Rozpoznanie WHS

Zespół Wolfa-Hirschorna objawia się przede wszystkim niską masą urodzeniowa, małogłowiem oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi w obrębie twarzy.

Zespół Wolfa-Hirschorna diagnozowany bywa już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Wszystko to za sprawą charakterystycznych objawów, świadczących o genetycznych nieprawidłowościach. Ponieważ grupa takich zaburzeń jest bardzo duża, lekarze nie mogą jednoznacznie określić, który zespół wad wrodzonych wystąpił w danym przypadku – konieczne są badania laboratoryjne i obrazowe pod tym kątem (m.in. badania cytogenetyczne, echo serca, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny).

Dziecko z podejrzeniem zespołu Wolfa-Hirschorna powinno zostać także przebadane przez okulistę, laryngologa i pedagoga. Niezwykle istotne informacje diagnostyczne przynoszą badania prenatalne, jednak w każdym przypadku należy rozważyć ryzyko powikłań (najszersze spektrum zaburzeń wykazują badania inwazyjne).

Zauważalne symptomy zaburzeń

Pierwszymi objawami sygnalizującymi zaburzenia są dla lekarzy niska masa urodzeniowa oraz nietypowe rysy twarzy noworodka. O ile jednak niewielka waga charakterystyczna jest dla wielu schorzeń, a może być po prostu wynikiem wcześniactwa lub „urody” dziecka, o tyle małogłowie i dysmorfia twarzy są jasnym tropem ku zdiagnozowaniu wad wrodzonych.

Dla dzieci z WHS charakterystyczna jest twarz przypominająca hełm grecki (ma to nawet swoją naukową nazwę: „Greek warrior helmet” facies) – wysokie, guzowate czoło, szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, szeroki nos, nisko osadzone uszy, krótka rynienka podnosowa. Częste są nieprawidłowości wynikające z tych anatomicznych patologii – rozszczep warg i podniebienia czy wady wzroku. W toku rozwoju dziecko zdradza też oznaki ubytków umysłowych.

Najbardziej dostrzegalne są trudności z komunikacją i integracją społeczną, opóźnienie mówienia i chodzenia, a także tzw. stereotypia, czyli pozbawione logiki powtarzanie słów bądź gestów, kołysanie się, prężenie nóg czy potrząsanie głową.

Inne objawy

Nieprawidłowości dotyczą także wielu układów organizmu: kostnego (częstymi wadami są skolioza, niedorozwój żeber i kości łonowych, stopa końsko-szpotawa), moczowo-płciowego (anomalie w zewnętrznej budowie narządów płciowych, patologie nerek, spodziectwo i wnętrostwo u chłopców, niedorozwój macicy u dziewczynek), krwionośnego (wady serca ) czy oddechowego (niedorozwój dróg oddechowych, trzypłatowe płuca). W związku z licznymi wadami i schorzeniami osłabiony jest także układ odpornościowy. Symptomy te nie muszą występować jednocześnie, ale chorzy na zespół Wolfa-Hirschorna są szczególnie narażeni na ich wystąpienie.

Leczenie i jakość życia

Zespół Wolfa-Hirschorna to nieuleczalny zespół wad wrodzonych. Jedyne leczenie, którym objęci są chorzy, dotyczy schorzeń wynikających z WHS i łagodzeniu objawów z nich wynikających. Podejmowane są także działania, mające poprawić jakość życia małych pacjentów – rehabilitacja, terapia psychoruchowa oraz stała kontrola u specjalistów, zajmujących się poszczególnymi zaburzeniami.

Dotychczasowe dane nie pozwalają jasno stwierdzić, jaka jest długość życia chorych na zespół Wolfa-Hirschorna. Choć wiele dzieci z WHS umiera przed ukończeniem 2. roku życia (ok. 20%) w wyniku powikłań chorób związanych z zespołem wad wrodzonych, znani są chorzy, którzy dzięki systematycznej rehabilitacji i wsparciu bliskich osiągnęli dorosłość.