Niedobór kinazy pirogronianowej

Kwas foliowy, znany także jako witamina B9 lub folacyna, odgrywa kluczową rolę w okresie ciąży. Jest kluczowym składnikiem niezbędnym dla prawidłowego wzrostu płodu, zwłaszcza dla rozwoju układu nerwowego.

kiedy zacząć brać kwas foliowy


Podziel się na


Spis treści
1. 
Kwas na wagę złota
2. 
Substancja niezbędna
3. 
Kwasowe defekty

Kobiety w ciąży lub planujące zajście w ciążę powinny zwrócić szczególną uwagę na dostarczanie organizmowi odpowiedniej ilości kwasu foliowego, który jest kluczowy dla rozwoju płodu. Niestety, okazuje się, że dziś prawie połowa ciężarnych ma problem z przyswajaniem kwasu foliowego.

Kwas na wagę złota

Kwas foliowy, mimo lekko mylącej nazwy, jest w rzeczywistości witaminą rozpuszczalną w wodzie, należącą do grupy witamin B – znaną również jako witamina B9 lub B11. Znajdziemy go w wielu produktach spożywczych, w postaci folianów, w tym w zielonych warzywach liściastych takich jak szpinak, sałata, kapusta, kalafior, brokuły, a także w wątrobie, żółtkach jaj oraz w niektórych owocach, jak awokado, banany czy pomarańcze.

Kwas foliowy odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu całego organizmu: wspiera układ nerwowy, poprawia samopoczucie, jest niezbędny w procesie podziału komórek i przekazywania informacji genetycznej, wspomaga działanie układu pokarmowego, pozytywnie wpływa na układ krwionośny poprzez stymulowanie produkcji czerwonych krwinek, a także ma działanie ochronne przeciwnowotworowe.

Niestety, przyswajanie kwasu foliowego może być utrudnione przez kilka czynników: niszczenie jego właściwości przez wysoką temperaturę podczas gotowania, ekspozycję na światło słoneczne oraz nieodpowiednie, niskie pH.

Substancja niezbędna

Kwas foliowy odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju płodu, a jego brak w pierwszych tygodniach ciąży może znacząco zwiększyć ryzyko pojawienia się wad rozwojowych u dziecka. W kontekście kobiet starających się o dziecko oraz ciężarnych, niedobór folianów nie tylko wpływa na matkę, ale również może ograniczać prawidłowy rozwój płodu.

Wysokim ryzykiem związanych z niedoborem kwasu foliowego jest rozszczep kręgosłupa u dziecka, wada, która formuje się już około trzeciego tygodnia życia płodowego. Dodatkowo niedobór ten może prowadzić do innych poważnych wad rozwojowych, takich jak bezmózgowie czy przepuklina oponowo-rdzeniowa, co jeszcze mocniej podkreśla znaczenie odpowiedniego poziomu folianów w organizmie przyszłej matki.

Poprawna przemiana folianów w organizmie zależy od działania wielu enzymów, wśród których kluczową funkcję pełni reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR), produkowana przez gen o tej samej nazwie. Enzym ten ma za zadanie przekształcać spożywany kwas foliowy w jego bioaktywną formę, co jest niezbędne dla wielu procesów metabolicznych. Proces ten obejmuje konwersję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF), który jest kluczową, aktywną formą folianu w organizmie, umożliwiającą między innymi syntezę DNA i właściwą metylację, co jest istotne dla zdrowia zarówno matki, jak i rozwijającego się płodu. Niedobór enzymu może być więc bardzo niekorzystny dla organizmu.

kwas foliowy

Kwasowe defekty

Niedobór kinazy pirogronianowej w erytrocytach to zaburzenie enzymatyczne dotyczące czerwonych krwinek, charakteryzujące się brakiem lub niedostateczną ilością kinazy pirogronianowej (PK) – kluczowego enzymu w procesie glikolizy. W większości przypadków jest to defekt wrodzony, wynikający z genetycznego dziedziczenia. Niewielka część przypadków tego zaburzenia ma charakter nabyty.

Suplementacja kwasu foliowego, czy to poprzez dietę bogatą w foliany, czy przyjmowanie suplementów, nie zawsze gwarantuje odpowiedni poziom witaminy B9 w organizmie kobiety. Problem z przyswajaniem tej substancji dotyka nawet połowy populacji kobiet, co wynika z defektu enzymatycznego, który na obecnym etapie wiedzy nie ma wyraźnie określonej przyczyny. Diagnoza tego zaburzenia bywa skomplikowana i wiąże się z wysokimi kosztami.

Jednym ze sposobów na zwiększenie efektywności suplementacji jest stosowanie metafoliny, czyli bioaktywnej formy kwasu foliowego, która jest lepiej przyswajalna przez organizm i może być bardziej efektywna niż tradycyjne suplementy. Dlatego przy wyborze suplementu diety zawierającego kwas foliowy, warto zwrócić uwagę na obecność metafoliny w składzie, co może przyczynić się do lepszego uzupełnienia poziomu tej kluczowej witaminy w organizmie.

Ważne jest, aby przed rozpoczęciem suplementacji kwasem foliowym lub wprowadzeniem zmian w diecie skonsultować się z lekarzem. Regularna opieka prenatalna i stosowanie się do zaleceń lekarza są kluczowe dla zdrowia matki i prawidłowego rozwoju płodu.