Niedobór kinazy pirogronianowej

Kwas foliowy, znany także jako witamina B9 lub folacyna, odgrywa kluczową rolę w okresie ciąży. Jest kluczowym składnikiem niezbędnym dla prawidłowego wzrostu płodu, zwłaszcza dla rozwoju układu nerwowego.

kiedy zacząć brać kwas foliowy


Podziel się na


Kobiety w ciąży lub planujące zajście w ciążę powinny zwrócić szczególną uwagę na dostarczanie organizmowi odpowiedniej ilości kwasu foliowego, który jest kluczowy dla rozwoju płodu. Niestety, okazuje się, że dziś prawie połowa ciężarnych ma problem z przyswajaniem kwasu foliowego.

Kwas na wagę złota

Kwas foliowy, mimo lekko mylącej nazwy, jest w rzeczywistości witaminą rozpuszczalną w wodzie, należącą do grupy witamin B – znaną również jako witamina B9 lub B11. Znajdziemy go w wielu produktach spożywczych, w postaci folianów, w tym w zielonych warzywach liściastych takich jak szpinak, sałata, kapusta, kalafior, brokuły, a także w wątrobie, żółtkach jaj oraz w niektórych owocach, jak awokado, banany czy pomarańcze.

Kwas foliowy odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu całego organizmu: wspiera układ nerwowy, poprawia samopoczucie, jest niezbędny w procesie podziału komórek i przekazywania informacji genetycznej, wspomaga działanie układu pokarmowego, pozytywnie wpływa na układ krwionośny poprzez stymulowanie produkcji czerwonych krwinek, a także ma działanie ochronne przeciwnowotworowe.

Niestety, przyswajanie kwasu foliowego może być utrudnione przez kilka czynników: niszczenie jego właściwości przez wysoką temperaturę podczas gotowania, ekspozycję na światło słoneczne oraz nieodpowiednie, niskie pH.

Substancja niezbędna

Kwas foliowy odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju płodu, a jego brak w pierwszych tygodniach ciąży może znacząco zwiększyć ryzyko pojawienia się wad rozwojowych u dziecka. W kontekście kobiet starających się o dziecko oraz ciężarnych, niedobór folianów nie tylko wpływa na matkę, ale również może ograniczać prawidłowy rozwój płodu.

Wysokim ryzykiem związanych z niedoborem kwasu foliowego jest rozszczep kręgosłupa u dziecka, wada, która formuje się już około trzeciego tygodnia życia płodowego. Dodatkowo niedobór ten może prowadzić do innych poważnych wad rozwojowych, takich jak bezmózgowie czy przepuklina oponowo-rdzeniowa, co jeszcze mocniej podkreśla znaczenie odpowiedniego poziomu folianów w organizmie przyszłej matki.

Poprawna przemiana folianów w organizmie zależy od działania wielu enzymów, wśród których kluczową funkcję pełni reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR), produkowana przez gen o tej samej nazwie. Enzym ten ma za zadanie przekształcać spożywany kwas foliowy w jego bioaktywną formę, co jest niezbędne dla wielu procesów metabolicznych. Proces ten obejmuje konwersję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF), który jest kluczową, aktywną formą folianu w organizmie, umożliwiającą między innymi syntezę DNA i właściwą metylację, co jest istotne dla zdrowia zarówno matki, jak i rozwijającego się płodu. Niedobór enzymu może być więc bardzo niekorzystny dla organizmu.

kwas foliowy

Kwasowe defekty

Niedobór kinazy pirogronianowej w erytrocytach to zaburzenie enzymatyczne dotyczące czerwonych krwinek, charakteryzujące się brakiem lub niedostateczną ilością kinazy pirogronianowej (PK) – kluczowego enzymu w procesie glikolizy. W większości przypadków jest to defekt wrodzony, wynikający z genetycznego dziedziczenia. Niewielka część przypadków tego zaburzenia ma charakter nabyty.

Suplementacja kwasu foliowego, czy to poprzez dietę bogatą w foliany, czy przyjmowanie suplementów, nie zawsze gwarantuje odpowiedni poziom witaminy B9 w organizmie kobiety. Problem z przyswajaniem tej substancji dotyka nawet połowy populacji kobiet, co wynika z defektu enzymatycznego, który na obecnym etapie wiedzy nie ma wyraźnie określonej przyczyny. Diagnoza tego zaburzenia bywa skomplikowana i wiąże się z wysokimi kosztami.

Jednym ze sposobów na zwiększenie efektywności suplementacji jest stosowanie metafoliny, czyli bioaktywnej formy kwasu foliowego, która jest lepiej przyswajalna przez organizm i może być bardziej efektywna niż tradycyjne suplementy. Dlatego przy wyborze suplementu diety zawierającego kwas foliowy, warto zwrócić uwagę na obecność metafoliny w składzie, co może przyczynić się do lepszego uzupełnienia poziomu tej kluczowej witaminy w organizmie.

Ważne jest, aby przed rozpoczęciem suplementacji kwasem foliowym lub wprowadzeniem zmian w diecie skonsultować się z lekarzem. Regularna opieka prenatalna i stosowanie się do zaleceń lekarza są kluczowe dla zdrowia matki i prawidłowego rozwoju płodu.