Badania prenatalne umożliwiają wykrycie wad rozwojowych, genetycznych, zaburzeń rozwoju płodu. Wyjaśniamy kiedy i dlaczego warto się poddać badaniom prenatalnym!
Badania prenatalne w ciąży to grupa metod diagnostycznych służących do oceny prawidłowości rozwoju ciąży i płodu w dowolnym okresie ciąży – aż do porodu. Jak większość procedur medycznych, badania prenatalne mają swoje zalety i wady. Wyjaśniamy kiedy i dlaczego warto się poddać badaniom prenatalnym!
Badania prenatalne w ciąży – rodzaje
Badania prenatalne służą diagnostyce wrodzonych i genetycznych chorób u płodu. Przeprowadzane pod koniec I i na początku II trymestru pozwalają ocenić wewnątrzmaciczny rozwój dziecka i prawdopodobieństwo lub stan faktyczny wystąpienia schorzeń typu zespół Downa, wady cewy nerwowej czy inne nieprawidłowości chromosomów. Z uwagi na stopień ryzyka pojawienia się powikłania po badaniach prenatalnych (w postaci uszkodzenia płodu bądź nawet jego obumarcia) dzieli się je na nieinwazyjne badania prenatalne i inwazyjne badania prenatalne.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne to testy diagnostyczne, które nie wymagają pobierania próbek tkanek lub płynów z ciała matki lub płodu. Te testy są stosunkowo bezpieczne dla zarodka lub płodu oraz dla matki.
- badania ultrasonograficzne (USG) – jest to powszechnie stosowany test, który wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów płodu i narządów wewnętrznych. Badania ultrasonograficzne pozwalają na ocenę wielu aspektów rozwoju płodu, takich jak wielkość, wiek ciążowy, struktury anatomiczne oraz obecność ewentualnych nieprawidłowości.
- testy krwi – testy wykorzystują analizę krwi matki w celu oceny ryzyka wystąpienia pewnych zaburzeń genetycznych u płodu. Przykłady to testy potrójne, podwójne i potrójne, które oceniają poziomy różnych markerów biochemicznych w krwi matki.
- testy na obecność DNA płodu we krwi matki – jest to stosunkowo nowa metoda, która wykorzystuje badanie krwi matki w celu wykrycia fragmentów DNA płodu obecnych we krwiobiegu matki. Testy, takie jak testy NIFTY, Harmony czy Panorama, mogą dostarczyć informacji na temat chromosomowych aberracji płodu, takich jak zespół Downa, z dużą dokładnością.
Nieinwazyjne badania prenatalne są stosowane jako pierwsza linia diagnostyki dla większości ciąż, ponieważ są mniej inwazyjne i zazwyczaj są bezpieczne dla zarodka lub płodu oraz dla matki. Jednakże, jeśli wyniki tych testów sugerują obecność potencjalnych problemów, mogą być zalecane bardziej szczegółowe, inwazyjne badania prenatalne w celu potwierdzenia diagnozy. Przed przystąpieniem do jakiegokolwiek badania prenatalnego zaleca się konsultację z lekarzem w celu omówienia ryzyka i korzyści oraz uzyskania pełnej informacji na temat procedury.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne to procedury diagnostyczne, które wymagają pobrania próbek tkanek lub płynów z organizmu matki lub płodu w celu oceny zdrowia płodu. Pomimo swojej dokładności, tego typu badania mogą wiązać się z pewnym ryzykiem dla zarodka lub płodu oraz dla samej matki.
Oto kilka przykładów inwazyjnych badań prenatalnych:
- amniopunkcja – polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez brzuch matki. Płyn owodniowy zawiera komórki płodu, które można przebadać pod kątem wad genetycznych lub chromosomowych.
- biopsja kosmówki – jest to procedura, podczas której lekarz pobiera próbkę tkanki kosmówki, która stanowi część łożyska. Próbka ta może być analizowana pod kątem nieprawidłowości genetycznych u płodu.
- biopsja trofoblastu – podobnie jak biopsja kosmówki, biopsja trofoblastu polega na pobraniu próbki tkanki łożyska w celu przeprowadzenia testów genetycznych.
- punkcja pęcherzyka żółtkowego – ta procedura polega na pobraniu próbki płynu z pęcherzyka żółtkowego, który jest obecny we wczesnych stadiach rozwoju zarodka.
- kordocenteza – polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej płodu po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.
Stopień niebezpieczeństwa (uszkodzenia płodu bądź poronienia ciąży) szacuje się na 0,5-3%, przy czym wiele zależy od kompetencji lekarza, przeprowadzającego badanie i wykorzystywanego sprzętu medycznego. Przed przystąpieniem do inwazyjnych badań prenatalnych, ważne jest omówienie ryzyka i korzyści z lekarzem oraz uzyskanie pełnej informacji na temat procedury.
Kiedy warto wykonać badania prenatalne w ciąży?
Badania prenatalne zalecane są przede wszystkim kobietom, które ukończyły już 35. rok życia, są w jakiś sposób obciążone genetycznie (schorzenie może dotyczyć ich samych, partnerów lub krewnych z obu stron) lub które urodziły już dziecko z genetycznymi zaburzeniami. Diagnostyka prenatalna pozwala bardzo wcześnie (bo już przed 10. tygodniem ciąży w przypadku biopsji trofoblastu czy 13.-15. tygodniem, gdy ciężarna poddawana jest amniopunkcji) wykryć wrodzone wady płodu i zaobserwować zmiany w jego rozwoju, a co za tym idzie rozpocząć natychmiastowe leczenie.
Szybka reakcja w niektórych przypadkach pozwala złagodzić objawy choroby lub nieco opóźnić jej rozwój, a w większości zaplanować przyszłe leczenie i przygotować rodziców do opieki nad chorym dzieckiem. Informacja o zaburzeniach w rozwoju dziecka jest szczególnie istotna dla rodziców, którzy nie czują się na siłach, by podjąć trud wychowania ciężko chorego dziecka.
Jakie jest ryzyko wykonania badań prenatalnych w ciąży?
Diagnostyka prenatalna to nie to samo co wybór USG w wersji 3D. Niby oczywiste, ale warte przypomnienia, jako że wiele przyszłych mam z nadmiernej troski o zdrowie swojego maleństwa rozważa poddanie się badaniom prenatalnym, nie mając ku temu żadnego powodu. Trzeba pamiętać, że tego typu badania, oprócz ryzyka, które za sobą niosą, mają też wiele innych wad. Dotyczą one zarówno ich przebiegu, jak i wyników. Po pierwsze, może okazać się, że dziecko jest zupełnie zdrowe… aż do badania, podczas którego staje się coś złego. Po drugie, badania prenatalne nie wykrywają wszystkich wad genetycznych.
Wiele mam z przerażeniem przyjęło po rozwiązaniu wiadomość, że dziecko ma chorobę genetyczną, której wcześniej nie ujawniło żadne badanie. Są to wprawdzie jednostkowe przypadki, ale zdarzają się i trzeba być na nie przygotowanym. Po trzecie, wyniki nie zawsze zgadzają się z rzeczywistością. Nierzadko bywa tak, że badania prenatalne nie wykazały żadnych nieprawidłowości, a przy narodzinach dziecka wykryto wady genetyczne (i odwrotnie, ale to już szczęśliwa wiadomość).
Ponadto, wiele mam trzyma się zdania, że nie warto odbierać sobie nadziei. Bo co jeśli wyniki będą złe? Jak szczęśliwie donosić ciążę, wiedząc, że po narodzinach dziecka rodziców czeka ogromny trud opiekowania się niepełnosprawnym maleństwem? Wielu z nich wybiera życie z nadzieją, że wszystko będzie dobrze. Nie narażając na ryzyko ani rozwijającego się dziecka, ani siebie samych.
***
Badania prenatalne wzbudzają wiele wątpliwości. Wydaje się jednak pewne, że nie powinny się im poddawać kobiety, które nie mają powodów do niepokoju. Te jednak, które identyfikują się ze wskazaniami do skorzystania z takiej diagnostyki, powinny skonsultować się z lekarzem i po wykorzystaniu wszystkich nieinwazyjnych środków rozpoznania ewentualnych zaburzeń, rozważyć, czy są gotowe podjąć ryzyko, jakie niosą za sobą badania zaawansowane.