Badania prenatalne umożliwia wykrycie wad rozwojowych, genetycznych, zaburzeń rozwoju płodu związanych z chorobą matki.
Badania prenatalne to grupa metod diagnostycznych służących do oceny prawidłowości rozwoju ciąży i płodu w dowolnym okresie ciąży – aż do porodu. Wyjaśniamy kiedy i dlaczego warto się im poddać!
Inwazyjność badań prenatalnych
Badania prenatalne służą diagnostyce wrodzonych i genetycznych chorób u płodu. Przeprowadzane pod koniec I i na początku II trymestru pozwalają ocenić wewnątrzmaciczny rozwój dziecka i prawdopodobieństwo lub stan faktyczny wystąpienia schorzeń typu zespół Downa, wady cewy nerwowej czy inne nieprawidłowości chromosomów. Z uwagi na stopień ryzyka pojawienia się powikłań po badaniu (w postaci uszkodzenia płodu bądź nawet jego obumarcia) badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. W pierwszej grupie znajdują się USG i rozmaite testy krwi.
Druga grupa to badania bardziej zaawansowane; należą do nich przede wszystkim amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. Różnica między tymi badaniami tkwi także w obrazie, które dają. Badania inwazyjne pozwalają ocenić jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości, dzięki czemu dają solidną podstawę do wykonania badań inwazyjnych. Te z kolei pozwalają wykryć konkretne zaburzenia w rozwoju płodu. Niestety, za cenę ryzyka pojawienia się nowych zmian. Stopień niebezpieczeństwa (uszkodzenia płodu bądź poronienia ciąży) szacuje się na 0,5-3%, przy czym wiele zależy od kompetencji lekarza, przeprowadzającego badanie i wykorzystywanego sprzętu medycznego.
Dlaczego warto…?
Badania prenatalne zalecane są przede wszystkim kobietom, które ukończyły już 35. rok życia, są w jakiś sposób obciążone genetycznie (schorzenie może dotyczyć ich samych, partnerów lub krewnych z obu stron) lub które urodziły już dziecko z genetycznymi zaburzeniami. Diagnostyka prenatalna pozwala bardzo wcześnie (bo już przed 10. tygodniem ciąży w przypadku biopsji trofoblastu czy 13.-15. tygodniem, gdy ciężarna poddawana jest amniopunkcji) wykryć wrodzone wady płodu i zaobserwować zmiany w jego rozwoju, a co za tym idzie rozpocząć natychmiastowe leczenie.
Szybka reakcja w niektórych przypadkach pozwala złagodzić objawy choroby lub nieco opóźnić jej rozwój, a w większości zaplanować przyszłe leczenie i przygotować rodziców do opieki nad chorym dzieckiem. Informacja o zaburzeniach w rozwoju dziecka jest szczególnie istotna dla rodziców, którzy nie czują się na siłach, by podjąć trud wychowania ciężko chorego dziecka.
… a dlaczego nie?
Diagnostyka prenatalna to nie to samo co wybór USG w wersji 3D. Niby oczywiste, ale warte przypomnienia, jako że wiele przyszłych mam z nadmiernej troski o zdrowie swojego maleństwa rozważa poddanie się badaniom prenatalnym, nie mając ku temu żadnego powodu. Trzeba pamiętać, że tego typu badania, prócz ryzyka, które za sobą niosą, mają też wiele innych wad. Dotyczą one zarówno ich przebiegu, jak i wyników. Po pierwsze, może okazać się, że dziecko jest zupełnie zdrowe… aż do badania, podczas którego staje się coś złego. Po drugie, badania prenatalne nie wykrywają wszystkich wad genetycznych.
Wiele mam z przerażeniem przyjęło po rozwiązaniu wiadomość, że dziecko ma chorobę genetyczną, której wcześniej nie ujawniło żadne badanie. Są to wprawdzie jednostkowe przypadki, ale zdarzają się i trzeba być na nie przygotowanym. Po trzecie, wyniki nie zawsze zgadzają się z rzeczywistością. Nierzadko bywa tak, że badania prenatalne nie wykazały żadnych nieprawidłowości, a przy narodzinach dziecka wykryto wady genetyczne (i odwrotnie, ale to już szczęśliwa wiadomość). Ponadto, wiele mam trzyma się zdania, że nie warto odbierać sobie nadziei. Bo co jeśli wyniki będą złe? Jak szczęśliwie donosić ciążę, wiedząc, że po narodzinach dziecka rodziców czeka ogromny trud opiekowania się niepełnosprawnym maleństwem? Wielu z nich wybiera życie z nadzieją, że wszystko będzie dobrze. Nie narażając na ryzyko ani rozwijającego się dziecka, ani siebie samych.
***
Badania prenatalne wzbudzają wiele wątpliwości. Wydaje się jednak pewne, że nie powinny się im poddawać kobiety, które nie mają powodów do niepokoju. Te jednak, które identyfikują się ze wskazaniami do skorzystania z takiej diagnostyki, powinny skonsultować się z lekarzem i po wykorzystaniu wszystkich nieinwazyjnych środków rozpoznania ewentualnych zaburzeń, rozważyć, czy są gotowe podjąć ryzyko, jakie niosą za sobą badania zaawansowane.