Zespół Downa to bardzo ciężkie schorzenie. Nie tylko dlatego, że nieuleczalne. Widoczne oznaki wady i mniejsze możliwości intelektualne sprawiają, że chore osoby mają utrudniony start.
Przed rodzicami, którzy dowiadują się o chorobie dziecka, stoi ogromne wyzwanie: muszą stawić czoło nie tylko niedorozwojowi dziecka, ale też postrzeganiu go przez otoczenie i własnym słabościom. Czym jest zespół Downa? Jakie zadanie stoi przed rodzicami chorego dziecka?
Zespół Downa – przyczyny i objawy
Trisomia 21, bo tak w języku medycznym brzmi nazwa zespołu wad wrodzonych, zwanych potocznie zespołem Downa, to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu (lub jego części) w 21 parze materiału genetycznego. Nietypowy układ hamuje rozwój fizyczny i psychiczny, powodując niepełnosprawność (w mniejszym lub większym stopniu), głównie opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Dzięki charakterystycznym objawom rozpoznanie zespołu Downa jest możliwe już w okresie prenatalnym, a pewną diagnozę lekarz może postawić noworodkowi. Najczęściej występującymi zewnętrznymi symptomami trisomii 21 są:
- wąskie i skośne szpary powiekowe,
- odbarwione plamki na tęczówce oka (tzw. plamki Brushfielda),
- spłaszczona potylica,
- mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
- otwarte, wąskie usta i wysunięty język,
- nisko osadzone, małe uszy,
- wiotkość mięśni,
- nieco niższy wzrost, możliwa nadwaga.
Choć dzieciom chorym na zespół Downa przypisuje się często niepełnosprawność intelektualną, nie zawsze występuje ona w dużym stopniu. Zazwyczaj cechują ją zaburzenia poznawcze, naiwne, zawężone myślenie. Jednak podjęcie odpowiednich kroków w leczeniu (terapia, edukacja) może w znaczący sposób pomóc w podniesieniu jakości życia intelektualnego i emocjonalnego dziecka. W związku z obniżoną odpornością dzieci z zespołem Downa od pierwszych tygodni życia są silniej niż ich zdrowi rówieśnicy narażone na różne schorzenia. Często także z wiekiem ujawnia się wadliwe funkcjonowanie niektórych narządów, powodując np.:
- wady serca,
- padaczkę,
- zaburzoną pracę tarczycy,
- wady wzroku i słuchu,
- niedrożność przewodu pokarmowego,
- infekcje dróg oddechowych.
Zespół Downa występuje u ludzi wszystkich trzech ras, bez względu na płeć. Lekarze do tej pory nie odkryli przyczyny występowania anomalii, dlatego też nie wiadomo, czy i jak można jej zapobiec. Wciąż trwają badania nad ryzykiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w genotypie płodu. Według lekarzy w grupie ryzyka są m.in. kobiety, które decydują się na późne macierzyństwo. Najbardziej zagrożone są dzieci ponad 40-letnich mam. Ryzyko trisomii 21 w ich przypadku to aż 1:60. Mimo to, paradoksalnie, najwięcej dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety między 25. a 35. rokiem życia, jest to bowiem najbardziej płodny okres w życiu kobiety oraz czas, w którym większość z nich decyduje się na macierzyństwo.
Ciążowa diagnoza
Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa można określić już podczas ciąży. Służy temu badanie przezierności karkowej, wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży. Badanie przesiewowe pod kątem zespołu Downa polega na pomiarze objętości płynu, znajdującego się w obrębie tkanki podskórnej karku płodu. Jest on naturalnie występującą substancją w szyi rozwijającego się dziecka, jednak u dzieci, u których zaistnieje podejrzenie zespołu Downa objętość płynu jest dużo większa niż u dzieci zdrowych. Badanie to nie daje stuprocentowej pewności – określa tylko stopień ryzyka wystąpienia trisomii 21. Nie zawsze duża objętość płynu oznacza, że dziecko jest chore. Dlatego też lekarz, po USG, kieruje ciężarną na dalsze badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy. Służą temu m.in. testy krwi (wykonywane wraz z USG lub później, w 12. i 15. tygodniu ciąży), a także badania prenatalne, które niosą za sobą niewielkie ryzyko poronienia.
Leczenie
Zespół Downa jest nieuleczalną wadą genetyczną. W wielu przypadkach nowe objawy pojawiają się samoistnie, bez względu na intensywność rehabilitacji. Nie mniej jednak terapia – zarówno fizyczna, jak i psychologiczna – jest niezbędna do poprawienia jakości życia dziecka. Dzięki regularnym ćwiczeniom może ono być względnie sprawne fizycznie, a zajęcia edukacyjne u wielu chorych dzieci sprawiają, że ich iloraz inteligencji mieści się w dolnych granicach normy. Terapia jest nieocenionym sposobem na wspomożenie rozwoju psychospołecznego dziecka, a wychowanie go w ciepłej atmosferze przez kochających rodziców daje szanse na stworzenie więzi i poczucia bezpieczeństwa, które są szczególnie istotne w pierwszych latach życia każdego dziecka.
Czuły strach
Wiadomość o chorobie dziecka jest dla rodziców i bliskich potężnym ciosem. To trudne pogodzić się z tym, że ich wymarzone, wyczekane dziecko będzie chore i postrzegane jako „inne”. O tym jednak, czy maluch z zespołem Downa będzie odizolowany od swoich rówieśników i otoczony atmosferą obcości zależy w dużej mierze od podejścia do jego choroby najbliższej rodziny i środowiska. Ogromną rolę w budowaniu więzi społecznych dziecka z otoczeniem pełnią rodzice. Po pokonaniu własnych słabości, zaakceptowaniu dziecka takim, jakim jest i pogodzeniu się z jego chorobą, mają za zadanie stymulować rozwój dziecka tak, by nie tylko łagodzić dysfunkcje jego umysłu, ale też pomóc mu wejść swobodnie w życie społeczne. Dzięki stałej opiece medycznej, edukacji i terapii psychospołecznej większość dzieci z zespołem Downa wyrasta na względnie samodzielne osoby, które mają predyspozycje do wykonywania pewnych prac, a przede wszystkim mają swoją osobowość i wyjątkowy charakter.