Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa, czyli Trisomia 21, bo tak w języku medycznym brzmi nazwa tego zespołu wad wrodzonych, to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu (lub jego części) w 21 parze materiału genetycznego. Nietypowy układ hamuje rozwój fizyczny i psychiczny, powodując niepełnosprawność (w mniejszym lub większym stopniu), opóźnienie w rozwoju intelektualnym i szereg wad i dolegliwości u dziecka.

Zespół Downa występuje u ludzi wszystkich ras, bez względu na płeć. Lekarze do tej pory nie odkryli przyczyny występowania anomalii, dlatego też nie wiadomo, czy i jak można jej zapobiec. Wciąż trwają badania nad ryzykiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w genotypie płodu.

Według lekarzy w grupie ryzyka są m.in. kobiety, które decydują się na późne macierzyństwo. Najbardziej zagrożone są dzieci ponad 40-letnich mam. Ryzyko trisomii 21 w ich przypadku to aż 1:60. Mimo to, paradoksalnie, najwięcej dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety między 25. a 35. rokiem życia, jest to bowiem najbardziej płodny okres w życiu kobiety oraz czas, w którym większość z nich decyduje się na macierzyństwo.

Zespół Downa – objawy

Najczęściej występującymi zewnętrznymi symptomami trisomii 21 są:

wąskie i skośne szpary powiekowe,
odbarwione plamki na tęczówce oka (tzw. plamki Brushfielda),
spłaszczona potylica,
mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
otwarte, wąskie usta i wysunięty język,
nisko osadzone, małe uszy,
wiotkość mięśni,
nieco niższy wzrost, możliwa nadwaga.

Choć dzieciom chorym na zespół Downa przypisuje się często niepełnosprawność intelektualną, nie zawsze występuje ona w dużym stopniu. Zazwyczaj cechują ją zaburzenia poznawcze, naiwne, zawężone myślenie. Jednak podjęcie odpowiednich kroków w leczeniu (terapia, edukacja) może w znaczący sposób pomóc w podniesieniu jakości życia intelektualnego i emocjonalnego dziecka.

W związku z obniżoną odpornością dzieci z zespołem Downa od pierwszych tygodni życia są silniej niż ich zdrowi rówieśnicy narażone na różne schorzenia. Często także wraz z wiekiem ujawnia się wadliwe funkcjonowanie niektórych narządów, powodując np.:

wady serca,
padaczkę,
zaburzoną pracę tarczycy,
wady wzroku i słuchu,
niedrożność przewodu pokarmowego,
infekcje dróg oddechowych.

Zespół Downa – kiedy można określić, że dziecko jest chore?

Dzięki charakterystycznym objawom, rozpoznanie zespołu Downa jest możliwe już w okresie prenatalnym. Służą temu badania prenatalne (nieinwazyjne), które wykonuje się około 11.–13. tygodnia ciąży, badania te są refundowane w Polsce dla kobiet powyżej 35. roku życia.

Zespół Downa – badania prenatalne (nieinwazyjne):

USG prenatalne (tzw. przezierność karkowa + ocena kości nosowej),
test podwójny (z krwi matki: beta-hCG i PAPP-A),
testy genetyczne NIPT (z krwi matki, analiza DNA płodu).

Badanie przesiewowe pod kątem zespołu Downa polega m.in. na pomiarze objętości płynu, znajdującego się w obrębie tkanki podskórnej karku płodu. Jest on naturalnie występującą substancją w szyi rozwijającego się dziecka, jednak u dzieci, u których zaistnieje podejrzenie zespołu Downa objętość płynu jest dużo większa niż u dzieci zdrowych.

Badanie to nie daje stuprocentowej pewności – określa tylko stopień ryzyka wystąpienia Trisomii 21. Nie zawsze duża objętość płynu oznacza, że dziecko jest chore. Dlatego też lekarz, po USG prenatalnym, kieruje ciężarną na dalsze badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.

Zespół Downa – badania diagnostyczne (inwazyjne):

Badania w ciąży diagnostyczne (inwazyjne) potwierdzające zespół Downa u dziecka to:

amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego),
biopsja kosmówki (pobranie fragmentu łożyska),
kordocenteza (pobranie krwi z pępowiny).

Pewną diagnoza zespół Downa może być podana przez lekarza neonatologa tuż po narodzinach. Rozpoznanie potwierdza badanie kariotypu – analiza chromosomów dziecka (z krwi), która ujawnia dodatkowy 21. chromosom.

Podsumowując – zespół downa objawy w ciąży można wykryć już w I trymestrze dzięki badaniom prenatalnym, ale ostateczne potwierdzenie daje badanie genetyczne – przed lub po narodzinach.

Leczenie zespołu Downa – czy zespół Downa jest uleczalny?

Zespół Downa jest nieuleczalną wadą genetyczną. W wielu przypadkach nowe objawy pojawiają się samoistnie, bez względu na intensywność rehabilitacji. Nie mniej jednak terapia – zarówno fizyczna, jak i psychologiczna – jest niezbędna do poprawienia jakości życia dziecka.

Dzięki regularnym ćwiczeniom może ono być względnie sprawne fizycznie, a zajęcia edukacyjne u wielu chorych dzieci sprawiają, że ich iloraz inteligencji mieści się w dolnych granicach normy. Terapia jest nieocenionym sposobem na wspomaganie rozwoju psychospołecznego dziecka, a wychowanie go w ciepłej atmosferze przez kochających rodziców daje szanse na stworzenie więzi i poczucia bezpieczeństwa, które są szczególnie istotne w pierwszych latach życia każdego dziecka.

Jak rozwija się dziecko z zespołem Downa?

Rozwój dziecka z zespołem Downa przebiega wolniej niż u rówieśników, jednak przy odpowiednim wsparciu może ono osiągać wiele ważnych umiejętności. Przy schorzeniu takim, jak zespół Downa, noworodek od początku potrzebuje opieki specjalistów, takich jak fizjoterapeuci, logopedzi czy psycholodzy, aby wspierać rozwój motoryczny i komunikacyjny.

Wczesna interwencja przynosi efekty, dzięki czemu dziecko z zespołem Downa w przedszkolu może uczestniczyć w zajęciach razem z innymi dziećmi, rozwijając kompetencje społeczne i emocjonalne. Wielu rodziców zastanawia się, czy dziecko z zespołem Downa może chodzić do normalnej szkoły – odpowiedź brzmi: tak, o ile szkoła potrafi zapewnić odpowiednie wsparcie. Coraz częściej spotyka się dziecko z zespołem Downa w szkole ogólnodostępnej, gdzie przy pomocy nauczycieli wspomagających i indywidualnych programów nauczania może kontynuować edukację i rozwijać swoje mocne strony.

Dzięki postępowi w medycynie, stałej opiece, edukacji, fizjoterapii i terapii psychospołecznej większość dzieci z zespołem Downa wyrasta na względnie samodzielne osoby, które mają predyspozycje do wykonywania pracy zawodowej, są pełne pasji, mają wyjątkową osobowość i charakter!

Dowiedz się więcej: