Dowiedziałaś się, że dziecko, które nosisz pod sercem, jest chore – co dalej?

Zanim zdecydujecie się na badania prenatalne, sprawdźcie, jak wyglądają możliwe scenariusze postępowania.

Badania prenatalne

Badania prenatalne to takie, którym poddaje się dziecko jeszcze przed urodzeniem – w czasie ciąży. Pozwalają one na zdiagnozowanie ewentualnych wad i chorób płodu na bardzo wczesnym etapie (już od 10 tygodnia). Czemu mają służyć? Jeśli nie wykażą żadnych nieprawidłowości – uspokojeniu rodziców i zapewnieniu im psychicznego komfortu aż do rozwiązania. Jeśli jednak okaże się, że ze zdrowiem dziecka nie wszystko jest w porządku, są szansą na podjęcie leczenia na tyle wcześnie, by dawało ono większe szanse powodzenia. To ważne, ponieważ wiele schorzeń można leczyć jeszcze w okresie płodowym bądź zaraz po narodzinach.

Jednak nawet w tym drugim przypadku – kiedy leczenie jest możliwe dopiero po narodzinach, zdiagnozowanie choroby jeszcze przed porodem pozwala rodzicom na opracowanie wraz z lekarzem najwłaściwszego schematu postępowania, który będzie można wdrożyć zaraz po rozwiązaniu. Niestety, nie wszystkie wady można w ten sposób leczyć, a co więcej – niektóre w ogóle nie poddają się leczeniu. Jak się jednak okazuje, nawet wówczas badania prenatalne nie są bezzasadne. Pozwalają bowiem rodzicom jak najlepiej przygotować się do narodzin dziecka obciążonego wadą, zgłębić swoją wiedzę w tej dziedzinie, a być może – rozpocząć poszukiwania placówki rehabilitacyjnej.

Czy bezpieczne?

Skoro badania te pozwalają poznać stan zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami, dlaczego nie są powszechnie stosowaną praktyką, a wybierają je w szczególności osoby, które mają podstawy, by podejrzewać, że ich dziecko może być obciążone wadami? Badania te bowiem, nie zawsze są bezpieczne dla rozwijającego się płodu. Do nieinwazyjnych (całkowicie bezpiecznych) zaliczamy te, które pozwalają na zdiagnozowanie u dziecka zespołu Downa, Edwardsa oraz różnego rodzaju wad układu nerwowego. Badania te mogą także wykazać podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych i być wskazaniem do przeprowadzenia badań inwazyjnych.

Dopiero badania inwazyjne pozwalają zdiagnozować u dziecka szereg wad i chorób, takich jak np.: mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia czy dystrofia mięśniowa. Niestety, nie są całkowicie bezpieczne – niosą ryzyko (choć niewielkie) komplikacji, dlatego z reguły są wykonywane ze wskazań medycznych.

Dwa scenariusze

Jak już zostało wspomniane, badania prenatalne mogą dać początek dwóm scenariuszom. W pierwszym – tym najlepszym, pozwalają rodzicom odetchnąć z ulgą, niosąc informację, że rozwijające się w łonie dziecko jest zdrowe, a podejrzenia co do ewentualnych wad się nie sprawdziły (chociaż nawet badania nie dają 100-procentowej pewności).

Drugi scenariusz, który trzeba brać pod uwagę wykonując tego typu badania to ten, w którym podejrzenia się sprawdzają – dziecko obarczone jest wadą. Rodzice, którzy decydują się na przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej, często zastanawiają się, jak postąpią w sytuacji, gdy scenariusz ten się sprawdzi. Zobaczmy, jakie mają możliwości.

Diagnostyka prenatalna – szansa na życie…

Podstawowym celem wykonywania badań prenatalnych jest podjęcie ewentualnego leczenia dziecka na jak najwcześniejszym etapie(tzw. leczenie wewnątrzmaciczne). W ten sposób można leczyć zaburzenia strukturalne, jak np. przepuklina przeponowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa,wady serca,wady powłok brzusznych, niedrożność układu moczowego, małopłytkowość, guzy w klatce piersiowej, guz okolicy krzyżowo-guzicznej, wodogłowie czy zamknięcie dróg oddechowych.

Istnieją różne sposoby leczenia dziecka jeszcze przed jego przyjściem na świat:

• podawanie leków matce (głównie w przypadkach zaburzeń rytmu serca, różnego rodzaju zmian metabolicznych),
• podawanie leków bezpośrednio do płynu owodniowego lub do krążenia płodu (niedoczynność lub nadczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy),
• zabiegi pod kontrolą USG (np. transfuzje dopłodowe, zabiegi odbarczania układu moczowego),
• przedporodowe operacje chirurgiczne:

– częściowe wyjęcie płodu z macicy i zabieg w celu naprawy wady anatomicznej,
– zabiegi bez otwierania powłok brzusznych -przy zastosowaniu urządzeń optycznych i chirurgicznych, które wprowadza się w okolice płodu (np. niektóre wady układu moczowego, przepuklina kręgosłupa),

• próby przeszczepu komórek macierzystych(choroby krwi, zespoły obniżonej odporności).

Jeśli leczenie w łonie matki nie jest możliwe, informacja o chorobie/wadzie dziecka daje szansę na przygotowanie się do leczenia zaraz po narodzinach i opracowanie wraz z lekarzem najwłaściwszego schematu postępowania, co dotyczy zwłaszcza wad serca. W takiej sytuacji, w czasie porodu na sali porodowej gromadzą się dwie ekipy specjalistów, z których jedna skupia się wyłącznie na odebraniu porodu, druga zaś – na przejęciu dziecka i udzieleniu mu natychmiast fachowej pomocy. Czasami wskazane jest w tym celu rodzenie w specjalistycznym ośrodku.

… bądź godną śmierć

Niestety, nie wszystkie wady poddają się leczeniu. Czemu w takim wypadku służy diagnostyka prenatalna? Pozwala rodzicom jak najlepiej przygotować się do narodzin dziecka obciążonego wadą, zgłębić swoją wiedzę w tej dziedzinie, jak najlepiej zorganizować sobie codzienne życie i opiekę nad dzieckiem, a także – a może przede wszystkim? – oswoić się i zaakceptować trudną prawdę.

Poza omówionymi scenariuszami należy wspomnieć o jeszcze jednym – ostatecznym. Co prawda, nie dla wszystkich rodziców takie rozwiązanie „istnieje” – niektórzy nie biorą go pod uwagę nawet, jeśli decydują się na wykonanie badań prenatalnych. Inni jednak rozważają możliwość ewentualnej aborcji i właśnie dlatego decydują się na tak wczesną diagnostykę. W myśl obowiązujących w naszym kraju przepisów podstawą do terminacji (przerwania) ciąży jest znaczne ryzyko ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu, a także nieuleczalnej choroby, zagrażającej życiu dziecka bądź matki.Wykonanie zabiegu jest jednak możliwe tylko w określonym czasie – do ok. 21 tygodnia ciąży.

Co więcej, zdarza się i tak, że zdiagnozowane u płodu wady są na tyle poważne, iż dziecko nie ma szans na przeżycie – umrze w łonie matki, nie przeżyje porodu bądź przetrwa co najwyżej kilka godzin po narodzinach (np. bezmózgowie, bezczaszkowie, niezrośnięte powłoki brzuszne). Również w takich sytuacjach rodzice mogą zdecydować o przedwczesnym wywołaniu porodu. W tego rodzaju przypadkach niezwykle ważne jest delikatne i taktowne podejście lekarzy, którzy powinni wyjaśnić rodzicom, na czym dokładnie polega choroba/wada ich dziecka, z czym się wiąże, czy i w jaki sposób można z nią żyć, czy istnieje skuteczna rehabilitacja, jakie mogą być koszty leczenia itp. Rodzice muszą posiadać wszelkie niezbędne informacje na temat choroby swojego dziecka, zanim podejmą decyzję na całe życie. Decyzję dojrzałą i świadomą.